神经管畸形一般要做以下检查：
1.羊膜穿刺：是目前临床上应用最广泛的一种侵入式产前诊断方法。提取胎儿皮肤、肠胃道和泌尿道的游离组织，并对胎儿的染色体进行检测。
2.毛囊组织检查：从一个叫做“绒毛”的细小的手指突出物中提取出一个细胞，并对其基因进行检测。这是一项胎儿遗传性遗传性疾病，例如唐氏综合症。
3.胎血检测：妊娠期间，胎儿的血液和羊水中的甲胎球蛋白含量都会增高。如果胚胎的肾上腺皮质功能不完整，激素水平下降，妊娠妇女的血液和尿液中的雌三醇含量会明显下降。
短腰畸形要做体格检查、X光片、CT检查等检查。具体内容如下：
1、体格检查：患者可以在正规医院由医生进行体格检查，根据患者的体格，可以看到患者的腰短。
2、X光片：X光片检查需要前后两张平片，最理想的是左右两斜位的检查。X线片能反映脊柱的异常。
3、CT检查:有明确的疼痛和四肢乏力的表现，可以做CT扫描来确定脊髓有没有被压迫。
小头畸形要做头围测量、B超检查等检查。
1、头围测量：在患儿出生后，要进行身体数据的测量，包括身长、体重、头围等，而如果患儿的头围发育较慢，可能会是小头畸形。
2、B超检查：确认怀孕后，通常需要进行B超检查，观察胎儿发育状况，并丈量头、臀的长度，如果存在头部畸形，可能是小头畸形导致的，建议根据医生的建议选择是否继续妊娠。
唐氏筛查神经管缺陷高风险需要进一步检查，做无创DNA或者是羊水穿刺。唐氏筛查在孕中期属于一个初步的筛查，因为是抽取静脉血，根据年龄、体重、孕周等综合分析出风险系数。检查结果就是临界风险、高风险和低风险。出现低风险不代表一定不会出生唐氏儿，只是发生的概率比较低。唐氏筛查只作为初步的筛查，不作为诊断。发现高风险后最好是进一步检查，不能大意。
进行肛门检查，首先应当选择合适的体位，可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位，有时也可以采取左侧卧位，选择合适的体位，对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊，观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色，是否存在着红斑、糜烂、渗出，是否有肿物。
