小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
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意见建议：人体内铬元素含量降低，可改变眼睛晶状体和眼房水渗透压，导致晶状体变凸以及增加屈光度，形成近视。另外，铬元素含量不足，还会影响蛋白质和脂肪正常代谢，特别是阻碍氨基酸运转。 二、增加体内硒元素含量 视网膜色素变性饮食要注意硒元素的摄入，它是必要的维护人体生命力营养成分，同时也是重要的人体内抗氧化酶活性中心，可以延缓细胞衰老，调节维生素的吸收与消耗，防止眼科疾病的发生。
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意见建议：是可以吃的，可以提高人体免疫力。视网膜色素变性饮食要注意硒元素的摄入，它是必要的维护人体生命力营养成分，同时也是重要的人体内抗氧化酶活性中心，可以延缓细胞衰老，调节维生素的吸收与消耗，防止眼科疾病的发生。
问题分析：视网膜色素变性可以吃山药
意见建议：注意叶黄素的补充，由于它具有抗氧化作用，因此对许多眼病都有帮助。不但是视网膜色素变性病人，其他许多眼病患者也最好经常补充叶黄素。可以吃山药，含有丰富的维生素以及膳食纤维，可以防止便秘。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
