请问地中海贫血17型杂合突变是什么,严重吗?

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检验报告:地中海贫血.标本:抗凝血(ACD),检测方法:基因诊断!结果:为17型杂合突变
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张华 医师 威县高公庄乡卫生院内科 一级甲等
擅长:消化疾病,心脑血管
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一般要给与富于营养和高热量,高蛋白,多维生素,含丰富无机盐和饮食,以助于恢复造血功能. 避免过度劳累,保证睡眠时间.
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地中海贫血属于一种家族遗传性的血液疾病,病情严重会导致肝脏代谢紊乱,从而影响生命。目前对地中海贫血主要采取补充铁元素以及通过补血来进行治疗。最根本的方法是通过骨髓移植进行治疗。得了这种疾病,随时注意身体的变化,有意外情况发生时及时到医院进行检查和治疗,以免延误病情,给身体带来更大的伤害。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

3.7杂合缺失的α地中海贫血,一般属于轻度的地中海贫血类型,患者可以表现为轻度的贫血症状,出现面色苍白、轻度的乏力。活动以后,出现头晕、四肢乏力,有时会出现心慌、胸闷,同时部分病人由于溶血性贫血,可能会出现肝脏、脾脏轻度肿大的情况,也可能出现轻度的巩膜黄染。

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地中海贫血多数是因为遗传而来,是比较严重的,地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,如果是比较严重的地中海贫血,会出现肝脾肿大的现象,要及时的进行输血和去铁治疗。

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是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

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现在地中海贫血一般抽血检查就可以知道的。地中海贫血医学上的一个名称又叫珠蛋白生成障碍性贫血,也叫海洋性贫血,从医学讲是指一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷,致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足,所导致的贫血或病理状态。简单的讲,就是由于遗传基因的缺陷所引起的一种溶血性贫血。

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地中海贫血需要看到指标是MCV,MCH和HbA2指标。地中海贫血的诊断标准是患者进行血常规检查,MCV和MCH均降低,进一步检查血红蛋白电泳或红细胞渗透脆性试验。依据血红蛋白电泳的结果,如属α地贫,HbA2可能会下降或正常;如果HbA2升高,一般为β地中海贫血。

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