在假肥大型进行性肌营养不良症家系中进行基因诊断和遗传咨询。方法用多重聚合酶链反应方法扩增ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因９对外显子，检测有无外显子缺失用聚合酶链反应方法扩增位于ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内含子及５‘、３’端的短串联重复顺序，所得产物进行等位片段长度多态性连锁分析。结果在２个肌营养不衣家系中检测到外显子及重复顺序片段缺失用聚合酶链在１个家系中仅发现重复顺序片段缺失用聚合酶链在１例。
做这个检查大概需要3000-5000元。可用MLPA（多重连接探针扩增技术）来进行检测，根据检测的全面程度价格是不一样的，可选择性地检测热点位点突变，也可以选择全部检测。费用从几千到几万不等。
一般情况下，慢性外阴营养不良可能是由内分泌失调、不注意个人卫生等因素诱发的，多有外阴瘙痒、局部有灼热疼痛感等症状，通常通过药物治疗、物理治疗、微创治疗等方式进行治疗，必要时可遵医嘱采取手术治疗。1.药物治疗：患者在就医后，可在医生指导下使用醋酸氟轻松乳膏、醋酸曲安奈德乳膏、氯雷他定片等药物进行治疗，缓解瘙痒、疼痛等不适症状；2.物理治疗：如患者症状在使用药物后未改善、缓解，可遵医嘱采取微波治疗、局部电灼治疗、液氮局部冷冻治疗等方式进行治疗；3.微创治疗：如病情、体质允许，慢性外阴营养不良患者可采用超声聚焦系统进行微创治疗。如通过以上方式进行治疗未取得较明显效果，必要时，患者可行单纯外阴切除术进行治疗。
小儿进行性肌营养不良可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方法进行治疗。一般治疗保持肌肉功能及预防挛缩，进行适度运动甚为重要，不宜久卧在床。对症治疗包括肌肉、关节的被动运动和按摩。药物治疗主要是使用泼尼松，可以调节基因翻译、增加层粘连细胞表达和肌膜修复、控制细胞钙内流。手术治疗主要是针对脊柱侧弯、关节挛缩等，能够纠正脊柱、关节的结构畸形。
神经细胞重生疗法治疗。原理：促进新生细胞重生，尤其是对于沉睡的脑细胞的重生起到了关键作用，由于持续不断的给大脑输送低频电子脉波，促进脑细胞的新陈代谢，保障大脑供氧，全面补充大脑细胞的胶原蛋白营养，改善脑部血液循环，促进脑神经组织细胞在短期内恢复生长状态，恢复正常的神经兴奋冲动的传导，恢复肌纤维的活动，从而有效地治疗肌肉萎缩。
宝宝重度营养不良会有明显的体重下降的情况，甚至可以达到40%，儿童的身高也会比正常人要低，会有生长缓慢，骨龄较小，脂肪层会减少，会有颧骨凸起，老年人的特点，孩子的肌肤会有一些不健康的表现，表现为皮肤苍白，干燥，没有任何的生命体征。严重营养不良会给孩子带来很大的损害，需要进行适当的调整，因为这个孩子的消化功能比较差，而且还会出现一些并发症。因此在进行治疗之前要先检查一下病因，如果病情稳定了，要尽量减少饮食中的酸性和碱性，这样才能够慢慢的调整饮食，同时要多吃一些食物，同时还要多吃一些营养物质，这样才能够让宝宝能够逐渐的吸收到足够的营养。
