在假肥大型进行性肌营养不良症家系中进行基因诊断和遗传咨询。方法用多重聚合酶链反应方法扩增ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因９对外显子，检测有无外显子缺失用聚合酶链反应方法扩增位于ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内含子及５‘、３’端的短串联重复顺序，所得产物进行等位片段长度多态性连锁分析。结果在２个肌营养不衣家系中检测到外显子及重复顺序片段缺失用聚合酶链在１个家系中仅发现重复顺序片段缺失用聚合酶链在１例。
进行性肌营养不良的主要症状是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限等。
如果影响了上肢，就会导致上肢抬举无力，下肢则会出现行走摇摆费力、蹲起费力、跑步困难等症状，有的患者甚至不能跳、跳。逐渐加重会导致行走困难、蹲下不能，后期甚至会出现瘫痪，需要轮椅代步。严重的还会导致呼吸肌和心肌的损伤，导致呼吸功能衰竭，心脏功能衰竭，甚至死亡。
走路易跌奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。胃肠道的平滑肌也可受累急性胃扩张可导致死亡死于，进行性肌营养不良症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变，部分患者可有严重便秘。
主要是饮食营养均衡。进行性肌营养不良可能是由于偏食导致微量元素缺乏而导致基因突变形成的，预防需要注意摄入营养全面，同时加强锻炼，使机体活力提高，体质得到增强，这样一般是可以预防此病的。
一般是进行对症的药物治疗和针灸、推拿等手段治疗。对于进行性肌营养不良的治疗需要进行综合治疗，内服对症的治疗药物，外部采用针灸、推拿等手段疏通经络，内外兼治，一般可以有效的控制病情发展。
进行性肌营养不良是一组遗传性骨骼肌退行性变性疾病，表现为肌肉进行性变性，萎缩和肌无力。遗传方式，受累肌群，有无假性肥大可分为假性肥大型，面一肩一肱型，肢带型及单纯性遗传性萎缩型。