小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
病情分析：视网膜色素变性是一种遗传进行性眼病，视网膜色素变性病因不明，是一种视网膜神经上皮的原发性遗传性疾病。由于视网膜外层组织，特别是视细胞层的原发性进行性营养不良及逐渐退变和消失，使视网膜色素上皮细胞及神经胶质增生所致。随着病情的进展，视网膜血管外壁增厚，以致发生闭塞性血管硬化。中医学认为本病的发生为先天禀赋不足，肝肾脾虚血滞，血脉枯涩，目失所养，以致神光衰微，夜不见物，视野缩窄。中医对本病的治疗重用补益肝肾，健脾益气等法。 西医对本病无特殊治疗，有人认为小剂量维生素A及维生素E对本病或有帮助，但剂量不宜过大。此外应注意避光，强光可能会加速病情的发展。 视网膜色素变性患者，宜多食富含维生素A的食物
意见建议：
生活调理：
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
问题分析：视网膜色素变性西医方面是不能治，中医方面还是能治的，但是无法完全治愈，最多会略好一些或者只能控制住，不给它继续加重。视网膜色素变性是一种很难治疗的疾病，也是可以致盲的疾病。视网膜色素变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降。使用中药和中医的针灸治疗，对该病会有一些效果。
意见建议：目前还没有治愈该病的治疗方法。可以使用中医针灸疗法，控制病情，不给疾病加重，可能还会有所好转。建议你经常使用针灸治疗，应该会有一些效果的，可能视力还会略有提高。建议你到中医科或针灸科就诊。使用中医针灸的疗法有时会有意想不到的效果。祝你健康。
问题分析：目前还不能对视网膜色素变性的患者进行手术，手术也仅是停留在动物实验阶段。视网膜色素变性西医方面不能治，中医方面还是能治的，但是无法完全治愈，最多会略好一些或者只能控制住，不给它继续加重。视网膜色素变性是一种很难治疗的疾病，也是可以致盲的疾病。视网膜色素变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降。使用中药和中医的针灸治疗，对该病会有一些效果。
意见建议：目前还没有治愈该病的治疗方法。可以使用中医针灸疗法，控制病情，不给疾病加重，可能还会有所好转。建议你经常使用针灸治疗，应该会有一些效果的，可能视力还会略有提高。建议你到中医科或针灸科就诊。使用中医针灸的疗法有时会有意想不到的效果。祝你健康。
