特纳综合征病人的核型是45，XO，女性病人只有一条X染色体。这可能是由于受精过程中卵子成熟时减数分裂过程中染色体不分离造成的。病人将表现出先天性卵巢发育不全、不孕、雌激素分泌不足和不明显的女性继发性特征。
染色体病是遗传病的一种。正常人共有23对染色体，一条来源自父亲，一条来源自母亲，其中性染色体是决定人类性别的，女性是X染色体，男性是Y染色体，所以人类共24种类型染色体。当这些染色体结构或数目发生异常时，就会引起染色体病。
嵌合型特纳综合征的人在身高方面会存在有一定的缺陷，只有少数可以超过150cm但也不会超过很多。虽然可以生育，但是流产率是比较高的。除此之外，在面貌上嵌合型特纳综合征人群并不会有很大的不同。变异性特纳综合症，相对来说还是发育，就是不是特别常见。
属于与遗传有关的病症，是属于机体的细胞缺乏性的病症，如果有这样的病症，会引起畸形或是智力方面的问题。如果通过羊水检查，是可以检查出此病症的，要及时检查出病因。
特纳氏综合征是一种先天性染色体异常所致的疾病，由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。
特纳综合征不一定是父母造成的，主要原因如下：
特纳综合征发生是减数分裂时，卵子或精子的性染色体没有分离或异常分离，导致带有X染色体的精子与无性染色体的卵子结合，或无性染色体的精子与带有X染色体的卵子结合。一条性染色体或X染色体部分缺失，这种情况是随机的，不一定是父母的原因，父母生育年龄等都不是宝宝患特纳综合征高危因素。
