18三体综合征,又叫爱德华氏综合征,主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显),接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺、肾)也异常。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体综合征,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,主要的特征包括发育迟缓。
问题分析:你好,根据你唐氏筛查检测的结果看18三体的情况是异常的,属于高风险,也就是说怀唐氏儿几率还是比较大的。
意见建议:你的情况最好进一步进行羊水穿刺检测看,最好在孕20周前进行比较好的,当然你也可以选择进行无创DNA检测,风险会比较小一些。
问题分析:您这种情况,如果您怀孕后做唐氏筛查,结果是18-三体风险是1:225的话,可能是属于高风险的。18三体的风险截断值应该是1:350的,高于1:350属于高风险,您的结果是高于1:350的所以属于高风险。
意见建议:18-三体属于高风险,说明胎儿有可能是属于18-三体综合症患儿的风险是很高的,所以您可能是得需要做羊水穿刺或者是做无创DNA进行进一步的化验检查,排除后才可以继续妊娠的。
指导意见:你好,从你目前的唐氏筛查存在高风险,说明有可能存在21三体综合征,这种情况要做进一步的检查。如羊水穿刺 。
指导意见:您好,做唐氏筛查检查比例是1:2803,是低风险的,参考范围是1:270,是低风险不用无创DNA或者羊水穿刺检查。