小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
指导意见：要补充维生素A，B，C和富含蛋白质食物以及富含丰富钙类的食物。其中包含维生素A的食物有胡萝卜，菠菜、水果方面有桔子，柿子等等。包含维生素B的食物有豆类，牛奶以及肉类。包含维生素C的食物有黄瓜、菜花、小白菜，梨子等等。富含蛋白质的食物有瘦肉及动物肝脏等等。富含钙类的食物有豆类以及绿叶蔬菜和牛奶都是含有丰富钙类的食物。
问题分析：目前来说，视网膜色素变性没有可以治愈的方法，手术只能解决他的一些并发症，比如说是有并发性白内障或者并发青光眼。因为疾病本身有点遗传性。
指导建议：就是网膜变性疾病本身来说，目前没有一个特别有效的治疗方法，延缓也没有什么特别的好方法，只不过生活当中要注意一下，比如出去在强烈的紫外线下戴一个墨镜防紫外线，其他多吃点维生素等等。
