马凡氏综合征的诊断方法有很多条件，例如患者出现鸡胸，或者漏斗胸，再就是上部量比下部量的比例减小，或者是上肢的跨长比与身高的比值大于1点05，再就是脊柱侧弯＞20°，或者是脊柱前移；再就是肘关节外展减小，不能完全展开，小于170°；再就是踝关节移位，而形成平足；再就是髋臼前突、髋关节内陷，需要X线片可以确定。马凡氏综合征的患者大多有高度的近视，如果条件都符合，可以诊断为马凡氏综合征。
马凡氏综合征检查是主动脉检查，检查主动脉是否存在动脉瘤，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常。马凡氏综合症建议和其有直系关系的都要每年检查一次，马凡氏综合征是常染色体显性遗传，如果不表现出症状基本上就可以排除携带致病基因的可能。
主动脉病变时可服用心得安，使心室排血和压力减低，减轻主动脉壁承受的冲击。对青春期前的女性患者，可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期，防止因生长过快造成脊柱侧弯。
是一种少见的常染色体显性遗传疾病，为中胚层组织的发育异常。其涉及范围包括骨骼肌系统，心脑血管系统，呼吸系统及眼，因此临床症状各异。因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指/趾样，又叫蜘蛛指/趾综合征。其具备常染色体显性遗传的特征，但在马凡综合征患者中至少有四分之一的人没有受到父母亲的影响，因此发病应当起于新的基因突变，并非每一位遗传有此基因者均会患此病。
首先要弄清楚，高血压只是引起血压上升的一种情况，要区分原发与继发。要进行相关的体检，比如测量一下自己的血压，这些都是必要的。
另外还要做个检查，看看有没有什么引起的高血压。主要包括：肾功能检测，肾动脉，内分泌激素，肾上腺B超等。继发高血压经检查确诊为继发高血压，在经过处理后可以逐渐地降低血压。而原发性高血压，则是因为没有病因而导致血压上升，需要服用一些降压药物，并定时进行运动。
一般情况下，马凡氏综合征诊断标准，首先是临床上常见的心脏疾病，其次是心脏的夹层，如果是血管破裂，就会出现剧烈的疼痛。二尖瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全、房间隔缺损等都有可能发生。病人会出现一些显著的症状，比如脸色苍白，口唇发绀，乏力，呼吸困难或者是工作呼吸困难。
当出现各种类型的疾病时，病人会出现不同的表现，比如头部畸形、面容瘦长、额头圆凸、眼球下陷、耳大等。常见的是鸡胸、漏斗胸、脊柱畸形等，同时还会有肢体和双手手指、脚趾纤细，躯干和肢体的比例失调。
