听说同事的孩子得了一种病是遗传性果糖不耐受同事已经...

会员31960992 26岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
听说同事的孩子得了一种病是遗传性果糖不耐受同事已经很长时间没来上班了可能是在家照顾孩子吧我对这个病不了解想知道是什么原因引起的
想得到怎样的帮助:

遗传性果糖不耐受是由什么原因引起的?

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张淑丽 威县镇中心医院妇产科 二级甲等
擅长:宫颈炎,子宫肌瘤,痛经
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指导意见:你好本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶发现为正常的0~12%呈显著性降低
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一般情况下,遗传性果糖不耐受症会有呕吐、恶心等症状表现。
遗传性果糖不耐受症的患儿症状出现一般开始在断奶之后,摄食含有果糖或者是能在体内分解成果糖的蔗糖食品,主要的临床表现是在进食过程之后的二十到三十分钟,会出现呕吐、恶心等症状表现。患儿临床表现严重程度与醛缩酶B的突变类型无关,而与摄食情况、年龄、文化和饮食习惯有关,年龄越小,症状越严重。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

遗传性果糖不耐受症是基因突变导致的,具体内容如下:
遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其病因是醛缩酶B基因突变。基因突变后,醛缩酶B的结构和活性发生变化。摄入果糖会引起各种代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生,从而导致低血糖。这种病是遗传性疾病,所以家族中有遗传性果糖不耐受的患者要高度警惕。遗传性果糖不耐受症的治疗主要是控制饮食和对症治疗,限制含果糖、蔗糖、山梨醇的食物或药物的摄入,维持血糖的稳定,及时治疗预后良好。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

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张青皮肤科济宁市中区人民医院已帮助用户:259
擅长:肺炎球菌肺炎,肺栓塞,大叶性肺炎,大楼病综合征,肺脓肿,肺炎杆菌肺炎,肺隐球菌病,皮肤性病

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金峰妇产科已帮助用户:204595
擅长:不孕不育,阴道炎,子宫肌瘤等,痛经

指导意见:遗传性果糖不耐受症又称果糖-16-二磷酸醛缩酶缺陷病是婴儿饮食中开始含有果糖时出现的一种严重疾病它是由于肝、肾、小肠中醛缩酶B活性缺乏所致果糖-16-二磷酸醛缩酶催化果糖-16-二磷酸水解生成磷酸丙糖和磷酸甘油醛此酶活性缺乏导致患者吸收果糖后体内果糖-1-磷酸迅速聚集引起严重的毒性症状

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