遗传性脊髓小脑共济失调

匿名 48岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
遗传性脊髓小脑共济失调
曾经治疗情况和效果:

是没有好的办法

想得到怎样的帮助:

现在是否能治了

医生回答共6条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
冷贵生 副主任医师 内科
擅长:脑瘫,脑萎缩,帕金森,癫痫病,肌营养不良,肌肉萎缩...
问题分析:脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调,是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病,主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。
指导意见:患者可以试试使用神经组织修复的方法进行治疗,这种疗法能激活自体免疫力,实现组织的自我修复,治疗作用持久,防止复发。
关注
张清伦 副主任医师 威县人民医院外科 二级甲等
擅长:脑出血,脑积水,脑瘤
已帮助用户: 306278
指导意见:遗传性共济失调是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病.为常染色体显性遗传.发病年龄愈小.病情愈重.目前尚无能够完全阻止遗传性共济失调病情进展的治疗的.
关注
魏龙峰 医师 威县方营乡卫生院儿科 一级甲等
擅长:消化不良、婴儿腹泻、婴儿湿疹等
已帮助用户: 210282
指导意见:这种疾病就没有药物可以治疗了,就目前来看治疗效果最好的,就是国安医院的分离型脑起搏器了,他是能从根本上治疗小脑萎缩的的问题,能有效的改善症状,进一步控制病情,提高生活质量!
关注
衣玉品 医师 威县固献乡卫生院中医科
擅长:夜啼,感冒,鹅口疮
已帮助用户: 262278
指导意见:目前尚无特效治疗,对症治疗可缓解症状。左旋多巴可缓解肌肉强直及其他帕金森症状,氯苯氨丁酸可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调,再通过理疗、康复训练,从而使患者尽可能维持最高的生活自理能力。
关注
侯衍豹 齐鲁医院内科
擅长:内科、
已帮助用户: 17448
问题分析:脊髓型遗传性共济失调,是一组以共济失调症状为主的慢性进行性神经系统变性疾病,是共济失调的原型,另有脊髓小脑型和小脑型两种类型。其主要症状为行走不稳,辩距不良,上肢精细动作困难,言语不清或呈吟诗状
意见建议:首先该考虑是否是为小脑平衡失调 或者是为骨质方面的问题 建议你到骨科看看
关注
董利新 威县贺钊乡卫生院外科
擅长:腰椎间盘突出,股骨头坏死,腱鞘炎,韧带拉伤
已帮助用户: 142790
指导意见:你好 共济失调是一遗传病,目前没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚,做好婚前检查,有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育;病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而致残废,本病发展缓慢,早期常不危及生命。
相关问答

小脑共济失调是一种严重威胁人类生命健康的疾病,是指肌力正常的情况下运动的协调障碍,可导致肢体很少动作,特别是下肢更为明显,常表现为偏瘫、双侧瘫、四肢瘫痪等。由于自主运动困难,动作僵硬,不协调,常出现异常的运动模式。若不能得到及时的治疗,往往还会危及生命。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

一般来说,脊髓小脑共济失调的治疗方法有药物治疗。具体分析如下:
脊髓小脑性共济失调是一种主要的遗传性共济失调。这种疾病的治疗方法主要有在医生的指导下使用氯苯胺丁酸、金刚烷胺、左旋多巴等药物,有助于缓解患者的相关症状,从而达到改善患者生活质量的作用。
日常生活中,应当注意劳逸结合,保证休息和睡眠时间,不要长期熬夜。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

遗传性小脑共济失调的治疗主要包括药物治疗、手术治疗、康复治疗等。
1.药物治疗:丁螺环酮、金刚烷胺、加巴喷丁联合使用可以缓解与共济紊乱有关的临床表现;左旋多巴或多巴胺受体激动剂能减轻锥体系统的不适,如肌肉僵硬;拉莫三嗪可减轻其它的临床表现,如走路姿势不正常。
2.手术治疗:可采用视丘裂伤。
3.康复治疗:适当的理疗和康复训练可以改善病人的生活质量,但是不能使病人的康复时间延长。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

该病为神经系统遗传性疾病的主要类型它主要是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量结构和功能上发生改变使发育的个体出现以神经系统缺陷为主要临床表现的疾病。该病主要表现为中年发病常染色体显性遗传和共济失调脊髓小脑性共济失调。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

脊髓小脑性共济失调的症状是常染色体显性遗传性疾病,病理改变以小脑、脊髓、脑干变性为主。临床主要特征为小脑性共济失调,可伴有构音障碍、震颤、锥体束征以及痴呆等。在生活中要注意饮食规律,保证足够的睡眠。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

脊髓小脑性共济失调40型检查项目有颅脑CT检查、颅脑MRI检查,CT或MRI显示小脑萎缩很明显,有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常,肌电图显示周围神经损害;脑脊液检查正常,确诊SCA及区分亚型可行PCR分析,用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗