脊髓小脑性共济失调的检查

该病为神经系统遗传性疾病的主要类型它主要是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量结构和功能上发生改变使发育的个体出现以神经系统缺陷为主要临床表现的疾病。该病主要表现为中年发病常染色体显性遗传和共济失调脊髓小脑性共济失调。

脊髓小脑性共济失调40型检查项目有颅脑CT检查、颅脑MRI检查，CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害;脑脊液检查正常，确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。

指导意见：你好，小脑共济失调具有一定的家族遗传倾向。你说的这种情况应该先检测你家族中存在的致病基因，然后再检查你的基因型是否存在这种致基因，这样才能够排除你不会患有此病。你可以带着患有此病的亲属一块去进行检查。