地中海贫血，也叫做海洋性贫血，是一种遗传性疾病。主要是由于珠蛋白肽链合成数量的异常，而导致的贫血。如果一个人自幼时就有贫血，而且有贫血的家族史，就要高度怀疑是地中海贫血。这时就需要做血常规，以及血红蛋白电泳。如果血常规提示小细胞低色素性贫血，而且血红蛋白电泳有异常，基本上可以确定地中海贫血。
地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，受父母双方遗传基因的共同影响。如果父母双方一方是轻型地中海贫血，一方是正常的，后代有百分之五十几率是地贫。如果父母双方都是轻型地中海贫血，后代四分之一是正常的，四分之一是轻度地中海贫血，二分之一是中度地贫。
通过实验室检查来进行诊断。地中海贫血的患者会表现为黄疸、肝脾肿大等。会出现骨髓的代偿性增生。检查红细胞大小不均，并且会出现异形红细胞。如果被诊断为地中海贫血，一定要积极采取措施进行医治。主要是通过输血以及使用药剂来帮助缓解和控制地中海贫血的情况。
地中海贫血是遗传的，夫妻双方若同为轻型地贫，怀孕以后对子代的遗传几率是四分之一为正常胎儿，二分之一为轻型地贫儿，而四分之一为重型地贫病人。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病几率均等。
地中海贫血是一种常染色体单基因隐性遗传病，临床表现为溶血性贫血，根据严重程度不同有不同的表现。如果产检父母双方均为阴性，则后代一定正常；如果一方正常一方为携带者，则后代50%为携带者；是否是地中海贫血必须到有条件的医院作地中海贫血基因分析。
地中海贫血可能是父母双方有轻度地贫，孩子就会有百分之二十五的家族遗传几率，如果一方有轻度地贫，一方没有，那么是不会家族遗传的，中度α地贫必须是父母双方均患地贫。因为要四个α珠蛋白基因中的三个有问题，而父母各传下两个基因。孩子轻度地贫和静止型地贫可能各占一半，前提是父亲做了血红蛋白电泳和地贫基因检查。
