小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
问题分析：你好，视网膜色素变性与遗传有关，也有散发的病例，该病眼底网膜发生退行性该病，一般多青少年时期发病，早期表现夜盲，完全仅剩管状视野或失明。
意见建议：目前临床上无论哪里都没有明确有效的办法能够治疗视网膜色素变性，因为是眼底网膜的病变，对与该病在饮食方面也没有什么特别需要注意的。
问题分析：视网膜色素变性属于遗传性疾病。多双眼发病，表现为无痛性渐进性的视力下降。伴有夜盲，视野缩小。出现症状的年龄差异较大。发病年龄越早病情进展相对较快病情也较重。
意见建议：该病目前在国内乃至世界上都没有很好的有效的治疗方法，主要以应用神经营养类和维生素类的药物治疗为主。也可以采用针疚，中药来治疗。但疗效并不确切，不能完全阻止疾病的进展。希望在不久的将来，随着医学的发展能够找到治愈该病的有效方法。
