般唐氏筛查是在孕15-20周做，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检或羊水穿刺，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
唐氏筛查低风险的结果，说明胎儿发生染色体异常的可能性很小，主要查21三色、18三色、开放神经管畸形，根据不同孕周有一个正常值的测算。每个测算结果经过计算机的统计之后都会有一个数值，结果只有两种情况一种是高风险，一种是低风险。低风险说明胎儿没有什么危险。
唐氏综合症21三体风险度高或临界值都是提示孩子有唐氏症的风险，需要进一步进行羊水穿刺的检查，如果胎儿是这种疾病，是需要终止妊娠的，是一种先天愚型，后天无法治疗。
唐氏综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。主要临床表现为智能发育障碍、生长发育迟缓、面部表情呆滞、眼距宽、流延多，并伴有多种畸形等。这种疾病，有遗传基因，父母年龄越大，风险越大。产前诊断是预防唐氏综合症，最有效的办法。
费用一般是2百-3百左右。不同的医院查唐氏综合症的价钱都是不一样的，平时多喝一些开水，保证充足的睡眠，多吃一些新鲜的水果和蔬菜，饮食以清淡为主，忌食生冷油腻辛辣等刺激性食物。
唐氏综合征有特殊的面部特征，比如眼距增宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。还有就是手掌厚、指短、六根手指、贯通手等，新生儿吐舌属于正常现象。
