什么叫唐氏综合症

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我老婆怀孕三个多月了,去医院做了一个全面的孕期检查,医生说可能患有,什么叫唐氏综合症?
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陈瑶 副主任医师 山东省立医院儿科 三级甲等
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿...
唐氏综合症,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。主要临床表现为智能发育障碍、生长发育迟缓、面部表情呆滞、眼距宽、流延多,并伴有多种畸形等。这种疾病,有遗传基因,父母年龄越大,风险越大。产前诊断是预防唐氏综合症,最有效的办法。
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氏综合征又称先天愚型,是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。

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擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。主要临床表现为智能发育障碍、生长发育迟缓、面部表情呆滞、眼距宽、流延多,并伴有多种畸形等。这种疾病,有遗传基因,父母年龄越大,风险越大。产前诊断是预防唐氏综合症,最有效的办法。

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擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

主要是细胞分裂发生意外,导致胎儿体内有三份染色体,就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成,不受药物,环境,手机辐射,吃药等影响,有一种是例外情况,但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况,胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征,幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。

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唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换,而或有特殊面容。而且智力落后,生长发育迟缓。孕妇的年龄过高,或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。

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唐氏综合症指21-三体综合症,也叫做先天愚型,是由染色体异常引起的疾病,染色体检查发现21号染色体多一条,可以根据基因具体分为标准型,异位型和嵌合型。多引起早期流产,即便胎儿存活,多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等,多同时合并心脏畸形,成长过程中会明显影响智力发育。

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唐氏综合症是遗传的,这是基因水平上的疾病!病人有3条21号染色体唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的,母亲年龄偏大会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误。如果不是高龄产妇,那么考虑是染色体平衡易位携带者,两条染色体发生了罗伯逊易位,因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上,所以亲代虽然染色体数目不对,但表型正常,遗传到孩子时,又和精子配对,所以21号染色体又多了,导致后代患上这样的疾病。

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