宝宝41+1周出生,体重4060,身高52厘米,医生说先天愚...

会员26674196 男 已回复
宝宝41+1周出生,体重4060,身高52厘米,医生说先天愚型貌,会是先天愚型吗?
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
吴财宝 医师 江西鄱阳皇岗卫生院中医科 一级甲等
擅长:骨折,脱位,筋骨痛
已帮助用户: 11680
问题分析:先天愚型又称21三体综合征,三体综合症或Down综合症,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,
意见建议:患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状
关注
窦立冬 医师 航天中心医院内科 三级
擅长:内科、糖尿病、感冒、房间隔缺损等疾病
已帮助用户: 2096
问题分析:先心愚型是指染色体突变引起的精神智力发育迟缓,智力低下,可表现为常张口伸舌,鼻短小,鼻梁低,下颌小,眼距宽,眼裂上斜,颈短,通贯掌等。
意见建议:如外貌符合上术改变,建议进一步行染色体检查以明确为何种基因型,染色体病通常没有好的治疗方法,但明确诊断后可为再孕提供遗传咨询信息。
相关问答

先天愚型是由染色体异常而导致的疾病,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

主要症状是眼距宽、鼻根低、头发稀少、常伸舌口外、流涎、智力低下、发育不成熟、嗜睡、喂养困难、患儿青春期时,男性不会有生育能力,女性会来月经,可能会有生育能力、患儿免疫力低下,常伴有不同疾病的发生等。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

先天愚型,又称为21三体综合征、唐氏综合征,是一种染色体畸变。小儿可有智能落后,肌张力低下,皮肤呈大理石样色泽,有特殊的面容,短小的头型,面圆扁平,眼球较突出,眼裂明显的斜向外上,两眼距较远。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

不一定,先天愚型又叫二十一三体综合征,是因为多了一条21号染色体,而出现的以先天性的智力低下为主要表现的疾病,先天愚型有比较特征性的面部表现如眼距宽,眼裂小,伸舌流口水等。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

问题分析:先心愚型是指染色体突变引起的精神智力发育迟缓,智力低下,可表现为常张口伸舌,鼻短小,鼻梁低,下颌小,眼距宽,眼裂上斜,颈短,通贯掌等。
意见建议:如外貌符合上术改变,建议进一步行染色体检查以明确为何种基因型,染色体病通常没有好的治疗方法,但明确诊断后可为再孕提供遗传咨询信息。

窦立冬医师内科航天中心医院
擅长:内科、糖尿病、感冒、房间隔缺损等疾病

问题分析:你好,你所说的情况难以确定是否先天愚型的表现,建议检查一下头颅CT看看是否有脑积水的情况,脑室正常码,如果不正常的话,就可能是有问题的了。。
意见建议:先检查一下再说吧,不要根据相貌和头部的表情判断,不要盲目的相信。先检查一下吧,学会缓解压力的方法,避免紧张压力。

张姿医师妇产科河北省威县人民医院
擅长:妇产科、尤其擅长宫颈糜烂等疾病