小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
指导意见：视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病.本病表现为慢性进行性视网膜变性最终可导致失明.部分患者视网膜色素变性为显性遗传父母双方只要有一方带致病基因子女就会发病.也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传仅仅母亲带致病基因子女才会发病.另有些病例同时伴有听力减退这种类型视网膜色素变性多见于男性.在国内西医对此病尚无有效的疗法中医药对本病的研究报道较多治好困难.
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
西医对本病目前尚无有效治疗，一般采用对症治疗，扩张血管，以及组织疗法和支持疗法等。
本病在中医属“高风雀盲”，也有“高风内障”之称。本病古人谓之“阳衰不能抗阴”，治拟温补肾阳。近来从眼底可见神光脉道细狭，认为精血升运失权，采用益气升阳，合活血益肾的方法治疗。运用中药治疗，贵在坚持，一般患者的致盲期可以延长，症状可以稳定。
指导意见：这种情况是很难治疗的，也很难恢复。平时多补充维生素，多吃蔬菜水果，可以试一试用激光治疗。去正规的三甲医院，眼科。
