冷球蛋白血症是指由于血清中存在冷球蛋白而引起的一种疾病。
冷球蛋白它是一种在正常体温下溶解,而在低于体温的温度下沉淀的蛋白,其主要的临床表现为紫癜,乏力,关节痛和肾小球肾炎,偶有胃肠道心肺和神经系统等血管炎的系统症状。
冷球蛋白血症常见于淋巴细胞增生性疾病,结缔组织病,慢性肝脏疾病,及感染性疾病,近来发现部分患者与丙肝病毒感染密切相关。
巨球蛋白血症是种淋巴浆细胞异常增生引起的,属于慢性B淋巴细胞性白血病。是血液中出现异常增多的igm及巨球蛋白血症,有原发和继发之分,原发的是原因不明的单克隆的igm增多,与其他单克隆和多克隆igm增多称为继发性巨球蛋白血症,原发性巨球蛋白血症的特点是老年发病,会出现贫血出血倾向以及高粘滞综合症。
一般情况下,小儿X连锁无丙种球蛋白血症要做免疫功能检查、基因检测等。
1、免疫功能检查:血清免疫球蛋白总量一般不超过200~250mg/dl,IgG可能完全测不到;少部分病例血清免疫球蛋白总量可达200~300mg/dl,但一般低于100mg/dl,IgA和IgM微量或测不出。
2、基因检测:具有阳性家族史的女性,妊娠时应进行产前检查,以明确胎儿是否罹患XLA。可采用DNA序列测定了解BTK基因突变或发现与BTK紧密连接的复合基因片段是否存在的方法来确诊。
华氏巨球蛋白血症是淋巴样浆细胞恶性增生并合成分泌大量单克隆IgM所致。临床表现主要为贫血、出血倾向、高黏滞综合征、神经系统症状、肾功能损害及蛋白尿、肝脾大。可采用烷化剂、核苷类似物、单抗、免疫调节剂、蛋白酶体抑制剂等治疗。必要时进行血浆置换、成分血输注等。
严重的,冷球蛋白血症是在低温的条件下,由于冷球蛋白的沉积,而引起血液循环障碍,从而导致一系列的皮肤和全身的问题。临床表现出血性紫癜,寒冷性荨麻疹,关节疼痛,严重的会导致肾功能不全和肾衰竭。但这种病早发现早治疗是会痊愈的。
一般情况下,高脂蛋白血症Ⅲ型要做体格检查、实验室检查、血浆电泳实验等检查,具体内容如下:
1.体格检查:如果患者患有高脂蛋白血症Ⅲ型,可能会出现体型肥胖的情况,如果患者的手掌纹存在黄色的包块,也有助于为患者做进一步的诊断。
2.实验室检查:高脂蛋白血症Ⅲ型患者体内的胆固醇和甘油三酯水平通常会有比较明显的升高,胆固醇通常会高于10.3mmol/L,而甘油三酯水平也会超过4.5mmol/L。因此,通过实验室检查有助于明确患者体内胆固醇和甘油三酯的情况。
3.血浆电泳试验:如果患者患有高脂蛋白血症Ⅲ型,经过血浆电泳试验,通常可以观察到β移动脂蛋白区域有一条宽带,由此,患者可以诊断为高脂蛋白血症Ⅲ型。