唐氏综合征风险率1:139.风险率截断值取1:275是什么意...

匿名 孕妇 29岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
唐氏综合征风险率1:139.风险率截断值取1:275是什么意思?正常吗?谢谢
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翟宗岗 河南中医学院第一附属医院儿科 三级甲等
擅长:儿科、尤其小儿腹泻、
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问题分析:您好,这个结果可能提示21三体综合征风险比较高,唐氏筛查是一个概率检查,建议进一步检查。
意见建议:建议您可以进一步查羊水DNA检测,这个相对更准确。
相关问答

即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合征是一种染色体疾病,也称为21-三体综合症,是遗传物质发生了异常导致的,唐筛是通过化验血液,检测其中的甲胎蛋白,绒毛膜促性腺激素和游离的E3值,然后再根据孕妇的体重,怀孕的周数,孕妇的年龄等,计算出来的风险值唐氏筛查的结果只是一个风险预测,不是诊断结果,最准确的诊断结果是羊水穿刺。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合征的临界风险是介于高风险和低风险中间的过渡阶段,提示发生21-三体综合征或者18-三体综合征的概率偏高,此时是需要进一步检查。如果是21-三体综合征的临界风险,要结合四维彩超的情况来判断下一步需要如何做。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

如果唐氏筛查检查高风险就是说有可能的唐氏儿的,也就是先天愚型。需要做羊水穿刺检查,进一步确认是否发育正常。这期间多注意生活规律,避免剧烈运动,如果确认发育异常的话,需要医生指导下安排处理,做好卫生防护。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

唐氏综合症风险高的意思就是说,孕妇患有唐氏综合症的概率比较高。因为唐氏综合征是多了一条21号染色体所导致的。所以孕妇可能是染色体结合受到阻碍,一般来说它是综合中比较容易出现在近亲结婚当中。近亲结婚的患病率会增加,这是因为染色体在结合的过程中,相似出现的概率较高。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

病情分析:您好,这个结果可能提示21三体综合征风险比较高,唐氏筛查是一个概率检查,建议进一步检查。
意见建议:建议您可以进一步查羊水DNA检测,这个相对更准确。

翟宗岗儿科河南中医学院第一附属医院
擅长:儿科、尤其小儿腹泻、