诊断室间隔缺损可通过体格检查、心电图检查诊断，如果发现自己情况能比较严重，也可通过心脏彩超或者是胸部ct检查诊断。
室间隔缺损是一种比较罕见的疾病，也属于心脏疾病中的一种，一旦出现必须引起重视。体格检查时会发现患者都会有心前区明显突出，而且也会有一些隆起的，即心脏的前面会有突出部分。心电图检查一般都会显示异常，严重的话，肺动脉高压还会出现右心室明显肥大。若有比较严重的缺损，也可选择心脏彩超或胸部ct检查，检查时会明显观察到心脏扩大或有粗大的肺动脉等。诊断出室间隔缺损后，须立即在医生的指导下进行有效治疗，控制病情。
心脏先天性缺损就是介入封堵手术，对于直径小于1公分的肌部室缺，可以采取介入封堵的方法，创伤、风险小，术后恢复快，3天左右就可以出院。第二种就是侧切口或者胸腔镜下室缺修补术，此类手术方式切口较正中开胸美观，保持了胸部骨性结构的完整性。第三种就是全麻正中切口体外循环下手术。
通常情况下，先天性胎儿有心室间隔缺损，一般会在一年之内自动关闭。具体内容如下：
但是如不能自己封闭，或是单纯的二孔导致先天性心脏缺损，应做外科治疗，4~5岁是最好的选择。尽早进行外科治疗，可以避免肺部的循环阻力增高，避免右心功能衰竭。此外，宝宝还需要进行一次心脏的超声检测。如果没有明显的扩大，或者低于6mm，可以不做手术。患儿要饮食清淡，多食新鲜蔬菜、水果，补充维生素，提高身体免疫力。营造舒适、安静的休息环境，定期通风，保持室内空气新鲜，避免上呼吸道感染。
3mm的先天性室隙缺损并不算太严重。
3mm的心肌缺损的血液量很少，不会造成血流动力学上的变化，而且没有严重的充血性心力衰竭，若室间隔缺损发生在基部，则该缺损可以动态随访，不必进行手术治疗。一般情况下，孩子的发育和发展都不会受到很大的阻碍，需要定期的带病人来医院进行检查。对于没有完全关闭的儿童，最好在3-5年内进行外科或医疗干预。
一般来说，先天性颅骨缺损应及时进行修补，具体如下：
颅骨缺损是指因开放性颅脑损伤造成的颅骨残缺，导致脑部与外界直接相通的情况。如果是先天性颅骨缺损，可能是由于婴幼儿脑膜或脑组织膨出导致颅骨闭合受阻引起的，建议及时进行修补，以防止造成严重后果。
在日常生活中，患者应配合缓解焦虑、不安情绪，树立长期康复的决心，保持心情愉悦。
先天性房缺损是可能是母体感染病毒引起的。
孕妇在孕期感染了病毒，或者是感冒，都会导致胎儿先天性心脏病、房间隔缺损。除此之外，孕妇私自服用激素药物、遭受辐射伤害等也可能导致胎儿出现先天性心脏病、房间隔缺损等。出现先天性房间隔缺损，如果在出生时的缺损小于3mm，可以定期观察，因为在这个范围之内，患者在5岁之前是有自愈可能的，患者也不会有任何的症状。
