唐氏综合征筛查是通过各项指标检查后计算发病率，21-三体综合征，18-三体综合征和神经管畸形三种疾病。如果是低风险的话一般是没什么问题的，只看发病风险率，其他指标不需要单独分析。但是如果是高风险，需要进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺。
开放的脊柱裂包括了脊椎裂分型和分类，最基础的分类有：显性和隐性。显性脊柱裂，就是表面有凸出物、肿物，但不明显的脊椎裂，是用眼睛看不到的，用眼睛是看不到的。开放的脊椎裂与闭合的脊椎裂有一定的关系，但是要根据显性和隐性的脊椎裂来进行鉴别，而开放式的脊椎裂则和显性的脊椎裂有相似之处，但又不尽一致，属于两种不同的分类方式。
一般来说，开放性脊椎裂可通过以下方式进行治疗：
开放性脊椎裂应该要通过手术的方式进行治疗，大多数情况下，在出生后1-3个月左右最佳，如果患者有其他症状也可以提前进行手术。注意病情好转后家长也不能放松警惕，要注意早晨起床后，及时打开窗户，呼吸室外新鲜空气，同时保持室内空气流通；还要让患儿多休息，有利于身体恢复。
检查到唐氏综合征是高危需要进行羊水穿刺，也可以通过无创DNA检查，可以确定胎儿发育情况，一般羊水穿刺适用于16-20周左右的孕妇。如果通过羊水检查或者无创DNA检查，胎儿发育正常，这不用担心。
唐氏筛查临界风险是比较严重的，应该引起重视，因为此时胎儿有可能是唐氏儿，所以需要进一步检查及诊断，首先可以抽血查无创DNA，无创DNA的检出率比唐氏筛查高，可达99%，如果无创DNA仍然为临界风险或者是高风险那就只能做羊水穿刺来诊断了，羊水穿刺如果还有问题，需要终止妊娠。如果无创DNA是低风险，么可以继续妊娠。
唐氏筛查结果只提示胎儿患有唐氏综合征的风险性高低，不确定胎儿是否患有唐氏综合征。不论是筛查结果高风险，还是临界风险，都需要做无创DNA或者羊水穿刺DNA检查进一步确诊。
