唐氏综合征有特殊的面部特征，比如眼距增宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。还有就是手掌厚、指短、六根手指、贯通手等，新生儿吐舌属于正常现象。
刚出生唐氏综合症症状：会有明显的特殊面容，生长发育障碍，智能落后等症状。具体的症状有：1.眼距宽、眼裂小、鼻根低平、流涎多、舌胖、常伸出口外。头围小于正常，枕部扁平。2.常有嗜睡，喂养困难，智力低下明显动作发育和性发育都迟缓。
轻症可以活在成人中，但是智力不足。25%到30岁在1岁以内死亡，51%在5岁以内死亡，一般寿命依存于先天性心脏病、反复呼吸道感染等并发症的有无。一般超过40~50岁的概率非常小，大约5%到8.8，随着现在医疗条件的发展，生存率还在提高。
平均寿命只有16.2岁。50%的在5岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的活过40岁，2.6%活过50岁。寿命通常取决于有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度，因为这些正是死亡的主要原因。此外，白血病的发病率为普通人群的15倍，这也是死亡原因之一。
宝宝出生大概5个月后就能看出来是唐氏。您家宝宝刚出生，需要看到外貌就出现了，眼距宽，断掌等外貌特征。在孕期是有唐氏筛查的，要按照宝宝的外貌特征看，应该可疑唐氏儿，新生儿出生七天内还会采足跟血，看一下结果。
是由于先天遗传所造成的一种疾病，与基因缺陷有关的，这是一种先天性的愚型儿的情况。主要临床特征为智能障碍、病人有特殊的面容，体格发育也会相对落后，并可伴有多发畸形。患上这种疾病，一般没有特殊的治疗方法，早期干预，能作简单的工作而独立生活。
