是由于先天遗传所造成的一种疾病，与基因缺陷有关的，这是一种先天性的愚型儿的情况。主要临床特征为智能障碍、病人有特殊的面容，体格发育也会相对落后，并可伴有多发畸形。患上这种疾病，一般没有特殊的治疗方法，早期干预，能作简单的工作而独立生活。
唐氏综合症，大多是由于胎儿基因畸变引起的，患儿的第21号染色体由正常的两条变成了三条，因此又称为二十一三体综合症，是发生率比较高的出生缺陷之一。患唐氏综合症的孩子，严重智能障碍，并有其他问题，生活不能自理。
主要是细胞分裂发生意外，导致胎儿体内有三份染色体，就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成，不受药物，环境，手机辐射，吃药等影响，有一种是例外情况，但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况，胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征，幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。
唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换，而或有特殊面容。而且智力落后，生长发育迟缓。孕妇的年龄过高，或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。
唐氏综合征儿童的寿命可能影响不大，但主要是精神发育障碍。唐氏综合征患儿的寿命不会很短，但精神发育不全，治疗没有特殊。出生后五年内，87名患有先天性心脏病的唐氏综合症可以存活，76名即使患有先天性心脏病也可以存活。到30岁时，虽然患有先天性心脏病的唐氏综合征存活率只有50%，但79%的无先天性心脏病存活下来。