一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
孩子是属于先天性眼底震颤斜视近视，一般是由于遗传而导致的，眼球震颤常由视觉系统，眼外肌，内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起.应该做相关检查的。可以验光复光配带合适眼镜矫正和遮盖眼睛治疗。
脊髓空洞症在不同的神经影像学检查上，可以有不同的表现，例如在CT平扫检查时可以见到髓内边界清楚、脑脊液密度的囊腔。如果脑脊液内蛋白含量较高，则不容易发现此类囊腔。在CT脊髓造影上可以见到对比剂进入空洞内，从而显示为脊髓内的高密度影。
新生儿先天性黑色素痣一般不用去除，保持观察即可。
新生儿先天性黑色素痣建议是密切观察，不需要立即切除，因为切除需要麻醉并且留下切口，手术风险比较大，所以保持密切观察即可。色素痣主要是由于体内细胞增殖，产生黑色素导致的。多表现为面部或身体皮肤上，一般与正常皮肤界限清楚，呈现出分散状，对新生儿的身体健康一般没有明显的影响。
脊柱侧弯大多是先天发育不良引起来的，如果出现一定要到医院检查一下看看，拍一个脊柱的全长片，看看侧突严不严重，再就是看看有没有椎体的发育异常。一般如果没有椎体的发育异常的话，如果不超过25°，就是可以保守治疗的，可以佩戴支具矫正。
