检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛，若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心，结合B超结果，定期产检，平时多注意休息，避免熬夜。
轻度改变意义不大。不用过于担心。地中海贫血是一种严重的贫血病灶，不仅出现血液的病理改变，还有出现了鼻子变形。引起肝肾功能障碍，采取自己治疗的方案，注意规律，饮食生活规律，合理的休息，不熬夜，提高身体素质，避免感染和受凉。
地中海贫血属于一种家族遗传性的血液疾病，病情严重会导致肝脏代谢紊乱，从而影响生命。目前对地中海贫血主要采取补充铁元素以及通过补血来进行治疗。最根本的方法是通过骨髓移植进行治疗。得了这种疾病，随时注意身体的变化，有意外情况发生时及时到医院进行检查和治疗，以免延误病情，给身体带来更大的伤害。
在假肥大型进行性肌营养不良症家系中进行基因诊断和遗传咨询。方法用多重聚合酶链反应方法扩增ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因９对外显子，检测有无外显子缺失用聚合酶链反应方法扩增位于ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内含子及５‘、３’端的短串联重复顺序，所得产物进行等位片段长度多态性连锁分析。结果在２个肌营养不衣家系中检测到外显子及重复顺序片段缺失用聚合酶链在１个家系中仅发现重复顺序片段缺失用聚合酶链在１例。
按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种，一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。轻度贫血或无症状，不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。
地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，若胎儿有患重症地中海贫血风险，更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低；基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血，如是则需终止妊娠。
