小儿腺苷脱氨酶缺乏症要做血常规、腺苷脱氨酶活性测定、X射线检查等检查。
1.血常规：血常规可以初步判断是否有无炎症、感染，是否存在淋巴细胞计数明显减少的情况，所以小儿腺苷脱氨酶缺乏症需要做血常规。
2.腺苷脱氨酶活性测定：小儿腺苷脱氨酶缺乏症可能存在免疫细胞、红细胞均缺乏腺苷脱氨酶的情况，有助于诊断病情。
3.X射线检查：X射线检查有助于观察是否存在骨骼改变、方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全等情况
腺苷脱氨酶主要存在于红细胞、粒细胞和淋巴细胞中。是一种与机体细胞免疫活动有关系的酶，腺苷脱氨酶偏高时，可能提示患者有肝损伤。另外有脑膜炎、再生障碍性贫血等疾病，也会有腺苷脱氨酶升高的症状。
进行肛门检查，首先应当选择合适的体位，可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位，有时也可以采取左侧卧位，选择合适的体位，对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊，观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色，是否存在着红斑、糜烂、渗出，是否有肿物。
去医院检查肝脏，主要是通过肝脏的彩色多普勒超声检查或肝脏的ct检查。同时，还需要采血检测乙肝五项肝功能及其他实验室检测，以确定是否有肝脏病变，并根据检测结果有选择地进行对症治疗。
肝脏彩超能够检查有肝脏弥漫性病变，如肝炎、慢性血吸虫肝病、脂肪肝、淤血性肝病、肝硬化等。肝脏占位性病变，主要包括囊性占位和实性占位性病变，如肝囊肿、肝脓肿、肝血管瘤、肝腺瘤、肝内钙化灶、肝内胆管结石、原发性肝肿瘤、转移性肝肿瘤等。肝血管性疾病，如肝门静脉血栓，表现为血流充盈缺损、门静脉高压、门静脉海绵样变性等。
