小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
病情分析： 视网膜色素变性指的是影响视网膜、引起视网膜功能退化的一组疾病。
意见建议：近年利用干细胞治疗视网膜色素变性使受损的视神经、视网膜细胞得以修复，可提升视力并巩固。其它无很有效的治疗方法.
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
问题分析：您好，视网膜色素变性不易误诊，一般根据临床表现及眼底检查即可明确诊断。
意见建议：建议到眼科就诊，一般通过眼科检查如眼底检查等可明确。
病情分析： 到目前为止治疗视网膜色素变性方法很多,但是,在我国正规的医院眼科还没有确切有效的治疗方法,包括国外.而且此病随着年龄增大,视力会会越来越差,视野会越来越窄.
意见建议：经常看到一些非正规医院或医疗机构夸大的宣传视网膜色素变性的疗效,我个人认为其疗效还是有待观察.
