羊水穿刺检查有引起流产和感染的风险。羊水穿刺是有创检查，在怀孕16到20周的时候，主要是检查胎儿的染色体，确定有没有染色体异常导致的病变。羊水穿刺后有流产的症状要及时的进行保胎治疗，结合临床实际确定是否需要，绝对卧床休息。
羊水穿刺，是在妊娠中晚期用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，抽取羊水进行诊断的一种方法。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。羊水中含有胎儿脱落细胞，具有遗传信息。
孕妇高龄（年龄≥35岁）。孕期唐氏综合症筛查高风险。超声提示胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形。夫妇一方为染色体异常或平衡易位携带者。家族中存在已知或可疑遗传病。羊水过多或过少。不良妊娠史（死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿、染色体异常患儿生育史）。孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。
一般情况下，小儿唐氏综合征要做血象、组织病理学检查、其他检查等检查：
1、体格检查：小儿唐氏综合征要做体格检查，医生根据患儿有无特殊面容、生长发育是否落后等方面进行评估。
2、产前筛查：小儿唐氏综合征要做产前筛查，孕早期取孕妇外周血测HCG进行初筛，孕中期测定孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等浓度进行唐氏综合征筛查。
如果检查因此，高危孕妇需要进一步做羊水穿刺做最终诊断。
发病机制多与孕妇的高龄导致卵细胞老化有一定的关系，复原之原因占到5%，极少数为家族遗传，其生殖细胞在减数分裂的时候形成刺激不分离。由于唐氏综合征的男性是不能生育的，不存在遗传子代的问题。
唐氏综合征其实是属于染色体异常的一种疾病，主要就是因为卵子和精子有异常，所以受精之后受精卵发育变异就有可能会导致唐氏综合症的出现。唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。
