羊水穿刺是一种产前诊断，主要是通过抽取羊水，从羊水中分离出胎儿的脱落细胞，从而确定胎儿是否有遗传性疾病。需要做羊水穿刺的人有以下几种情况：
1.如果唐筛或无创DNA检测结果显示有高风险，需要进行羊水穿刺。
2.超过35岁的妇女需要进行羊膜穿刺。
3.B超检查的B超有很多异常，可能是胎儿的染色体病变，要进行羊水穿刺。
孕妇高龄（年龄≥35岁）。孕期唐氏综合症筛查高风险。超声提示胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形。夫妇一方为染色体异常或平衡易位携带者。家族中存在已知或可疑遗传病。羊水过多或过少。不良妊娠史（死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿、染色体异常患儿生育史）。孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。
羊水穿刺检查不出脑瘫，需要做羊水穿刺的人群有孕妇高龄、孕期唐氏综合征筛查高风险、超声提示胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形、夫妇一方为染色体异常或平衡易位携带者等。
通过采集羊水，可以做胎儿染色体的核型分析，通过体外细胞培养的方法制备胎儿的染色体，到显微镜下分析病人是否有大的染色体结构或者数目异常，也可以通过采集羊水提出胎儿的DNA做针对性的单基因遗传病的诊断，比如地中海贫血、进行性肌营养不良、血友病等常见的单基因遗传病。
建议产龄35岁以上的产妇、分娩过染色体异常的胎儿、家族遗传性疾病的产妇进行羊水穿刺检查。
1、产龄35岁以上的产妇：高龄孕妇相较于非高龄孕妇发生染色体疾病的风险会比较高，所以这类孕妇需要进行侵入性的产前诊断，也就是羊水穿刺。
2、分娩过染色体异常的胎儿：比如有的孕妇之前就生育过21-三体、18-三体或13-三体患儿，再次怀孕，生育这种胎儿的概率也是比一般的孕妇风险要高的，所以这类孕妇也需要做侵入性产前诊断。
3、家族遗传性疾病：如果夫妻其中一方有染色体平衡易位，或有其他染色体疾病，随着遗传规律有可能会遗传给下一代，所以为了优生优育考虑，也需要做产前诊断。
羊水穿刺通过抽取羊水送检，检查胎儿染色体的核型，以及进行基因病及代谢性疾病的诊断。羊水穿刺也有它的风险如感染，胎膜早破，胎盘早剥等，需要有经验的医师在B超定位下进行穿刺。
羊水穿刺又称羊膜穿刺，为产前检查，伴有某些创伤性。当孕妇和胎儿发生某些异常时，需检查羊水中染色体以甄别胎儿DNA有无异常。若出现下列情况，则需进行羊水穿刺检查：
1、唐氏综合征筛查结果提示高风险，则胎宝宝发生唐氏综合征等染色体疾病风险大于均值。
2、前期B超检查结果表明胎宝宝存在染色体异常有关的身体结构缺陷。
3、孕妇或父亲为隐性基因缺陷携带者，如囊性纤维化病、镰状细胞贫血病。
4、如果之前怀了基因异常的孩子，那么这一次再出现的几率也会更大；
5、孕妇或父亲患有染色体异常或基因遗传病，或两人其中一人患有此类家族病史。