一般情况下，成骨不全症是一种遗传病。
成骨不全症是一种遗传性疾病，如果载有人遗传物质的染色体发生了异常变化，则有可能导致患者出现成骨不全症，这本质上是控制一型胶原蛋白合成的基因发生了突变。建议患者要按时进行孕检，可以在女性怀孕期发现异常，同时也可以在孕期阶段判断出染色体是否存在异常变化，有效避免由于染色体异常导致胎儿出现不同种类的疾病，比如成骨不全症。
成骨不全指的是由于多种原因所造成的骨骼的发育功能障碍，从而造成骨骼的强度下降容易发生骨折。成骨不全应加强儿童的保护意识，防止骨折的发生。如果出现骨折，应在有防护措施的情况下进行运动，以免增加儿童的骨量，不宜长期卧床。目前，采用髓内固定技术对儿童进行内固定、支撑保护，有助于儿童早期活动，使其恢复正常的生活。常规的钢板内固定对儿童成骨不全的疗效不佳。
成骨不全是以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病，为少见的先天性又称脆骨病或脆骨－蓝巩膜－耳聋综合征，主要的是要看其畸形的程度，如果症状较轻，预后较好。
一般来说，婴儿成骨不全可通过以下方式确诊：
体内关节较松弛，生长发育比常人更缓慢等都婴儿成骨不全的主要表现，家长可及时带宝宝前往医院，通过X线照射或B超的方式明确宝宝是否患有成骨不全，可在医生的指导下通过药物或手术的方式进行针对性治疗。
在日常生活中，家长要让宝宝多休息，保持营养摄入均衡，适当进行体育锻炼，定期进行常规体检，有助于健康成长。
成骨不全症是一种遗传性的遗传性病症，其表现为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，少数有x染色体，而临床资料表明，造成成骨不全的基因变异更易遗传。
因此，对于成骨不全和怀疑存在成骨不全的高危群体，怀孕期间要做基因检查，利用分子诊断技术对其进行基因分析，从而及早发现基因的异常，并在必要的时候停止怀孕。