这样能否确定我没有地中海贫血?

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我姐姐前几天验出有地中海贫血,而我以前曾经因为鼻炎吃西药,吊针太多而脸色不好,医生怀疑我贫血,于是叫我验血,然而验出是没有贫血,那这样的话能否确定我没有地中海贫血呢?
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刘业娟 个体医院内科
擅长:内科、消化内科
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您好!地中海贫血是一组遗传性溶血性疾病,其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受到抑制。以β地中海贫血为常见。临床表现不一,如β地中海贫血,重型患者自幼贫血严重,伴黄疸、肝脾肿大、发育障碍,智力迟钝;典型病例表现鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容;代偿性骨髓细胞增生和容量扩大;成熟红细胞呈小细胞,低色素性,伴有较多靶形细胞;有种族和家族史特征。
本病病因目前尚未完全明了。β地中海贫血是常染色体显性遗传。
本病诊断主要依据是贫血、黄疸为主,实验室检查为小细胞低色素性贫血及有靶形红细胞,网织红细胞增多,红细胞盐水渗透脆性减低。重型患者末梢尚可见有核细细胞及嗜多色性红细胞。此外,还可作抗碱血红蛋白(HbF)定量测定和血红蛋白电泳等特殊检查。
现代医学对本病的治疗,显著贫血的重型患者可输血,必要时作脾切除。
本病在中医学中属“虚劳”、“黄疸’范畴。自幼贫血,中焦受气,化血不足,更兼禀赋薄弱,阳不生阴,精血匮乏,水谷不能克消,精微反作水湿,阻遏胆液,浸渍肌肤为虚劳发黄之证,若气血阴阳不足,又见外邪客表,则可见虚实扶杂之证。建议积极中医治疗。效果明确。如有什么疑问可以电话咨询。早日康复
相关问答

轻度地中海贫血不能完全康复,主要是因为,地中海贫血是一组遗传性疾病,其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失,导致血红蛋白结构异常,这种遗传缺陷是不大可能改变的,所以很难彻底康复。轻型病人不需要特别治疗,仅进行观察即可,但感染和某些药物有时会使贫血加剧。平时多吃富于营养和高蛋白,多维生素的食物,以助于恢复造血功能。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血彻底治疗的几率是比较低的,可以通过用药帮助缓解症状的。地中海贫血是遗传性疾病,是基因有突变导致红细胞异常,一般轻度贫血不会影响生长发育,不需要治疗,严重贫血需要输血治疗,一般没有特别好的治疗方案。

王相华主任医师内科山东省立医院
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地中血是一组遗传性溶血性贫血,由于基因缺陷导致的血红蛋白中一种或多种珠蛋白组合缺失,出现进行性贫血肝脾肿大黄疸发育不良的。如果治疗不及时可以激发肝肾心衰,多功能器官衰竭。

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是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

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地中海贫血如果仅是基因携带,不会影响健康。如果是轻型的,贫血一般不严重。如果是重型的,要定期复查血常规,如果血红蛋白严重降低,需要输血治疗。如果是严重贫血,可引起脑部供血不足。

王相华主任医师内科山东省立医院
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重度地中海贫血基本上很少有人存活到成年人的,多数在婴幼儿时期就有夭折。自出生后3-6个月起出现贫血,肝脾肿大,颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变,呈现特殊的“地中海贫血”面容,X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样;发育滞后。

王相华主任医师内科山东省立医院
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