马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，这种疾病具体发病原因并不能绝对明确。主要影响病人眼睛、骨骼或者是血管系统等器官。病人面容显老，同时有忧愁的面容、肌肉不发达、四肢奇长而且偏细、关节反复脱位、牙齿不整齐、扁平足、主动脉特发性扩张、二尖瓣异常、高度近视、青光眼、虹膜炎。
马方综合征是一种常染色体显性遗传的遗传性结缔组织病。其会出现四肢细长不均、手指脚趾畸形、骨骼畸形、身高明显高于普通人，并伴有心血管系统异常，特别是伴有瓣膜病和先天性心脏病、白内障、高度近视等症状。应及时进行手术治疗，手术成功率已在90％以上。
马凡综合征是属于先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，都有家族史，主要表现为骨骼、眼和心血管系统的受累。心血管方面主要表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉和辅助动脉扩张形成动脉瘤和腹主动脉瘤。
马凡氏综合征的症状有四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时会影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
梨状肌综合征主要的诊断是病人出现了臀部明显的疼痛，并且向同侧的下肢后侧以及后外侧有明显的放射性疼痛。病人在大小便时，或者咳嗽，打喷嚏时，臀部疼痛明显的加重，并且臀部有明显的压痛，尤其是梨状肌部位有明显的压痛点。
