医生会对原发性肌张力障碍患者进行体格检查，初步了解患者的肌肉及运动情况，还可能选择常规实验室检查、脑影像学检查，从而作出初步判断，然后通过基因检查进行确诊。
实验室检查中，感染、肿瘤、免疫筛查中的异常发现有助于获得性肌张力不全的诊断。基因检查可确定致病基因，不但可以明确诊断，还有助于疾病分型。但是脑影像学检查一般无异常发现。
一般来说，肌张力障碍的诊断较复杂，具体如下：
肌张力障碍是一种不自主、持续性的肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征，通常会出现手足徐动症、扭转痉挛、痉挛性倾斜、书写痉挛等症状。一般肌张力障碍需通过CT、MR、基因筛查等方式来诊断。
在日常生活中，患者应注意个人卫生，及时添减衣物，避免受寒引发感冒，加重病情。
肌张力障碍的治疗是需要一个长期过程的，是不可能在短时间内就立刻恢复的。肌张力障碍是由于大脑神经系统出现的病变，于是会造成大脑缺血，缺氧，时间长了就会造成供血不足，从而出现肌张力障碍。平时要注意配合自己的病情来进行相应的锻炼，另外也要服用营养肌肉的药物，平时要注意合理的饮食，如果情况严重，那么有可能会演变为帕金森。
不能完全治好的，只能缓解症状。诊治措施有药物、局部注射A型肉毒毒素和外科诊治。可以到神经内科等相关科室进一步检查，明确身体相关情况，才能采取较为合理的措施。
肌张力障碍症状包括全身性表现、节段性表现，全身性表现：如不自主扭曲、全身性大幅舞蹈样动作、投掷样动作；节段性表现：如头颈部肌张力障碍异常，表现为斜颈、头部扭曲怪异动作及脸部怪异动作。
遗传性的肌张力障碍是指先天性肌张力障碍，主要是因为染色体显性或隐性遗传，或是x染色体连锁遗传导致的。
肌张力障碍可以通过局部注射a型肉毒素来改善情况，能够在一定程度上缓解患者的不适症状。如果患者的问题比较严重，建议患者及时就医，也可以进行外科手术，可以选择具有多种功能的药物。如果是遗传引起的，一定要避免近亲属通婚。
