视网膜杆体受累，因而产生夜盲而为童年初期出现的一个症状。中周部环形暗点(通过视野检查发现)逐步扩大，以致最后中心视力减退。
检眼镜下最突出的发现是在视网膜赤道部有骨细胞样外形的黑色素沉着。视网膜动脉狭窄，视乳头可呈黄蜡色。其他临床表现有变性性玻璃体混浊，白内障和近视，本病尚可合并先天性听觉衰减。
诊断可藉助于特殊检查(例如暗适应，视网膜电图)。必须排除与视网膜色素变性相似的其他视网膜病变(例如那些伴有梅毒，风疹，氯喹中毒者)，也应检查病人的家族以确定其遗传方式。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
指导意见：显性视网膜色素变性就是通过一般的检查就可以发现，可以尽早的进行治疗，隐性视网膜色素变性，通过一般的检查可能不容易发现，但是会有相关方面的表现，这种情况与遗传因素有一定的关系，需要根据具体实际情况，尽早地确定治疗方案，保证视力进一步改变。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
视网膜杆体受累，因而产生夜盲而为童年初期出现的一个症状。中周部环形暗点(通过视野检查发现)逐步扩大，以致最后中心视力减退。
检眼镜下最突出的发现是在视网膜赤道部有骨细胞样外形的黑色素沉着。视网膜动脉狭窄，视乳头可呈黄蜡色。其他临床表现有变性性玻璃体混浊，白内障和近视，本病尚可合并先天性听觉衰减。
诊断可藉助于特殊检查(例如暗适应，视网膜电图)。必须排除与视网膜色素变性相似的其他视网膜病变(例如那些伴有梅毒，风疹，氯喹中毒者)，也应检查病人的家族以确定其遗传方式。
问题分析：视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病.本病表现为慢性,进行性视网膜变性,最终可导致失明.
意见建议：该病要注意避光,平时可戴太阳镜.避免精神和肉体的过度紧张,适量服用营养素及抗氧化剂如维生素A维生素E等,延缓本病.
