凡是新生儿有高位肠梗阻的症状，呕吐物含有大量胆汁，曾有正常胎便排出者，应考虑肠旋转异常的诊断，可作X线检查加以证实。腹部平片可显示胃及十二指肠扩大，有液平面，而小肠仅有少量气体充盈。钡剂灌肠为主要诊断依据，查证盲肠的位置，位于上腹部或左侧腹部可确诊。但盲肠游离或钡剂充盈肠腔可使盲肠位置下移，因而盲肠位置正常，不能排除肠旋转异常。当肠旋转不良、十二指肠闭锁或狭窄和环状胰腺三者均有高位肠梗阻表现而鉴别有困难时，不宜进行过多检查，应早期手术探查。
较大婴儿和儿童病例在发生不完全性十二指肠梗阻时，可吞服少量稀钡或碘油进行检查，可见造影剂滞留于十二指肠，仅少量进入空肠，偶见十二指肠空肠袢不循正常的弯曲行径而呈垂直状态。如显示复杂的肠管走行图象，提示合并有中肠扭转存在。
导致三个临床问题：①肠扭转；②十二指肠梗阻，急性和慢性；③腹内疝。发病年龄不定，以新生儿为多，约占80%病例，部分病例在儿童或成人期始出现症状，也有少数病例无临床症状，系在X线检查或其他手术时侧尔发现。
婴儿出生后有正常胎便排出，一般常在第3～5天出现症状，主要表现为呕吐等高位肠梗阻症状。间歇性呕吐，呕吐物中含有胆汁，腹部并不饱胀，无阳性体征。完全梗阻时，呕吐持续而频繁，伴有脱水、消瘦及便秘。如若并发肠扭转，则症状更为严重，呕吐咖啡样液，出现血便、发热及休克，腹部膨胀，有腹膜刺激征。必须早期作出诊断，及时救治。
婴幼儿病例多表现为十二指肠慢性梗阻，症状呈间隙性发作，常能缓解，表现为消瘦，营养发育较差。亦可发生急性肠梗阻，而需紧急治疗。
约有20%病例伴有高胆红素血症，原因尚不清楚，可能是因胃和十二指肠扩张，压迫胆总管所致。可能因门静脉受压和肠系膜静脉受压，使其血流量减少，肝动脉血流代偿性增加，使未经处理的间接胆红素重回循环。同时由于门静脉血流量减少后，肝细胞缺氧，酶系统的形成受到影响之故。
先天性喉、器官发育异常是指软骨发育不好。当病人吸气时，喉部软骨覆盖声门，就会像小鸡一样叫，这就是先天性的喉喘鸣。先天性喉喘鸣是因为喉部组织软弱松弛、吸气时候组织塌陷、喉腔变小而导致的喉鸣，又称为喉软骨软化。病人在出生后不久或者是出生后几个月就会发现病症，在平常生活中可以多补充钙和补充维生素D，这样能够缓解病情。
拇指发育不良是一种常见的先天性拇指畸形。从拇指短到拇指完全消失，都是拇指发育不良的一种表现。拇指发育不良的原因尚不清楚，有可能是胚胎发育中的胚胎发育缺陷造成的，其发病机理类似于桡侧球棒手，或者是发育过程中的分化障碍。在以往的怀孕妇女中，有许多先天的手足和上肢畸形，基因也是其中的一个重要原因。拇指发育不良主要有拇指细、小、短功能不全、拇指完全缺失等五种类型，其中短拇指畸形、内收型拇指发育不良、外展型拇指发育不良、浮动拇指畸形、拇指缺失等。
先天性二尖瓣畸形指的是在子宫内发育期出现的二尖瓣的畸形。
正常人二尖瓣包括两个前、后两个小叶片和两个小的胸腔，如果两个小的小叶小片与一个小的乳头肌群相连，则会形成一个类似于降落伞的二尖瓣，就会导致二尖瓣狭窄、瓣叶增厚、瓣膜裂缺、脱垂、瓣膜反流、瓣膜狭窄、瓣叶增厚等。二尖瓣的发育异常还可能是由后天的原因引起的，如风湿性心脏病。
一般情况下，先天性右脑发育不良是一种不可逆的脑部损伤，具体内容如下：
外在因素影响、病毒感染等可能会导致儿童出现先天性右脑发育不良，这通常表示而的右脑组织存在不可逆的损伤，儿童可能会因此而出现运动障碍、行为障碍等症状，还可能会有少哭少动、过分安静、动作不协调等表现。此时，家长应及时带儿童就诊，通过脑磁共振检查来明确病情，并对症进行治疗。
先天性髌骨脱位指的是先天性发育异常引起的髌骨脱位，可能出现畸形的症状，多与股骨外髁低平、髁间沟变浅、髌骨发育小、位置过高、不在髁间沟内、股四头肌无力、关节囊松弛、侧向摆动、股内侧肌发育不良、股外侧肌纤维挛的髌骨外侧部分挛缩、胫骨结节外移等因素有关。
上述病变可能同时存在，早期不易发现，多发生在膝关节两侧，一般在行走时发现，体格检查可触及髌骨，出现屈膝时摩擦音明显，髌骨向外侧脱位的现象。
