一般情况下，小儿X连锁无丙种球蛋白血症要做免疫功能检查、基因检测等。
1、免疫功能检查：血清免疫球蛋白总量一般不超过200～250mg/dl，IgG可能完全测不到；少部分病例血清免疫球蛋白总量可达200～300mg/dl，但一般低于100mg/dl，IgA和IgM微量或测不出。
2、基因检测：具有阳性家族史的女性，妊娠时应进行产前检查，以明确胎儿是否罹患XLA。可采用DNA序列测定了解BTK基因突变或发现与BTK紧密连接的复合基因片段是否存在的方法来确诊。
丙种球蛋白的作用是增强免疫力，可以治疗和预防传染性肝炎，预防麻疹，水痘，腮腺炎等病毒感染，治疗先天性丙种球蛋白缺乏症。与抗生素合用，可以治疗重症感染，脓毒性休克，提高严重的细菌感染和病毒感染的治疗效果。它是一种被动免疫，把免疫球蛋白中的抗体输给病人，达到暂时性的免疫保护的作用，一般注射1次可以起到免疫效果2-3周。如果是重症感染，可以连续使用3-5天，观察疗效。
人体丙种球蛋白具有以下几种功效：第一种，人体丙种球蛋白可以有效提高人体的免疫力，预防感染，第二种，可以预防传染性肝炎，第三种，可用于治疗麻疹等皮肤疾病，第四种，可以用于治疗先天性丙种球蛋白缺乏症等疾病，与抗生素一起使用时可以提高对某些细菌性或者是病毒性疾病感染的疗效，第五种，具有消灭、杀伤病毒的功效。
一般情况下，婴儿暂时性低丙种球蛋白血症的高发人群是婴幼儿和家族史者，具体内容如下：
第一、6个月至3岁的婴幼儿：这个阶段的婴幼儿可能出现辅助T细胞缺乏，可使内源性免疫球蛋白合成出现延迟，从而容易患有婴儿暂时性低丙种球蛋白血症。
第二、有家族史者：该病偶有家族史，也显示有缺陷的基因，一些严重联合免疫缺陷病患儿的兄弟姐妹有时发生暂时性低丙种球蛋白血症。
如果患有婴儿暂时性低丙种球蛋白血症应及时去医院就诊，做到早发现早治疗。
乙肝一般指慢性乙型肝炎。慢性乙型肝炎（简称乙肝）是指乙肝病毒检测为阳性，病程超过半年或发病日期不明确而临床有慢性肝炎表现者。临床表现为乏力、畏食、恶心、腹胀、肝区疼痛等症状。
小儿X连锁无丙种球蛋白血症的治疗方法有：
1.药物治疗：患儿经免疫球蛋白治疗后，可控制大多数感染症状和伴发病症，如关节疼痛、吸收不良和贫血等，获得正常的生长发育
2.手术治疗：通过异基因骨髓移植治疗免疫缺陷病，重建正常的免疫系统，弥补免疫球蛋白替代治疗的缺陷，是根治小儿X连锁无丙种球蛋白血症的唯一方法