轻度改变意义不大。不用过于担心。地中海贫血是一种严重的贫血病灶，不仅出现血液的病理改变，还有出现了鼻子变形。引起肝肾功能障碍，采取自己治疗的方案，注意规律，饮食生活规律，合理的休息，不熬夜，提高身体素质，避免感染和受凉。
在假肥大型进行性肌营养不良症家系中进行基因诊断和遗传咨询。方法用多重聚合酶链反应方法扩增ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因９对外显子，检测有无外显子缺失用聚合酶链反应方法扩增位于ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内含子及５‘、３’端的短串联重复顺序，所得产物进行等位片段长度多态性连锁分析。结果在２个肌营养不衣家系中检测到外显子及重复顺序片段缺失用聚合酶链在１个家系中仅发现重复顺序片段缺失用聚合酶链在１例。
一般来说，基因突变，会有以下情况。
首先，基因突变通常会出现一些疾病，比如孩子会患有孤独症、哮喘等，而且通进行家谱调查，可以发现孩子的父母、其他亲属一般是没有这些疾病的。
其次，基因突变，还可能会出现发育畸形的情况，比如孩子会有腭裂、先天性心脏病、多指等异常表现，这些情况，一般也是说明孩子的基因出现异常突变。
宝宝基因突变首先可造成反复的呼吸道感染，孩子如果基因突变以后，引起了免疫球蛋白的生成过少，就会造成免疫缺陷性疾病。孩子免疫缺陷以后就会造成免疫力的特别低下，继而容易反复的出现感冒，发烧，咳嗽。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题，有可能会出现生殖器官的发育问题，还有可能会出现智力方面的落后。
查基因是否突变和是否是癌症是两个不同的概念，一般在确诊癌症后，在后续药中是否应用靶向药物，需要查基因检测，看其是否突变来指导下一步靶向药物用药，而基因未突变，只是说明不适合应用靶向药物，并不说明不是癌症。癌症在基因检测之前是已经通过病理检查确诊的。基因突变是导致肿瘤发生的因素之一，突变基因编码的蛋白，失调的受体和信号蛋白，直接或间接的使胞增殖失去控制而导致肿瘤的发生。
会出现胸闷，呼吸困难，声音嘶哑，饮水呛咳，吞咽困难，疼痛，癫痫等；全身表现：骨关节肿大，杵状指，高血压，皮肤发黑等。肺癌腺癌是肺癌的一种类型，肺癌属于呼吸系统很常见的一种恶性肿瘤。根据病理性质不同，肺癌一般分为肺腺癌、肺鳞癌、少部分肺腺鳞癌，肺腺癌发病率还是比较高的。