地中海贫血是合成血红蛋白的基因突变，导致血红蛋白链不能合成，而影响血红蛋白的结构导致溶血和贫血，它不是感染导致的，因此不会传染。由于地中海贫血是基因突变导致的，因此它是遗传性疾病，可能由父母遗传给子女，但不会传染给别的人。
成人地中海贫血病人主要表现为贫血，其典型症状为眼结膜苍白、皮肤苍白、乏力、黄疸等，症状表现与病情轻重有关。轻型病人上述表现不明显，中间型和重型病人症状明显，尤其是重型病人，病人发病早，可在出生后即发病，出现严重贫血症状，同时影响小儿发育，此时小儿可出现一些特殊的发育受限表现，如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出，骨骼形态改变等。
地中海贫血是因为珠蛋白生成障碍而导致的一种特殊类型的贫血。其发病早期，主要是进行性贫血的症状，可有眼结膜苍白，面色皮肤苍白，萎黄，如果不进行干预，可以出现肝脾肿大，骨髓发育异常。预后较差。
地中海贫血彻底治疗的几率是比较低的，可以通过用药帮助缓解症状的。地中海贫血是遗传性疾病，是基因有突变导致红细胞异常，一般轻度贫血不会影响生长发育，不需要治疗，严重贫血需要输血治疗，一般没有特别好的治疗方案。
地中海贫血是遗传性贫血，是缘由遗传性珠蛋白合成障碍引起的贫血；是有家族史的。而贫血属于缺铁性是体内铁的储存不能满足正常红细胞生成的需要而发生的贫血。可以进行铁代谢、血红蛋白电泳以及地中海贫血基因的检查。
