我今年41岁.孕l7周时做了唐筛.结果18三体综合征风险率....

会员18446593 41岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我今年41岁.孕l7周时做了唐筛.结果18三体综合征风险率为1:126.而大于截断值1.:350..其它的结果都正常,唐氏综合征风险率1:1792.神经管缺陷风险0.92,之前做了NT也正常.这样的结果该怎么办?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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陈桂云 主治医师 河北省涞水县县医院儿科 二级甲等
擅长:儿科,尤其擅长小儿发烧、黄疸等疾病
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问题分析: 你好,根据你的描述分析,你的筛查结果存在高风险值,表示孩子患病的几率偏大,最好去医院继续检查用以确诊才好。
意见建议:建议:正规医院妇产科就诊,进行羊水穿刺检查及绒毛检查,羊水穿刺检查基本可以确诊孩子是否患病。检查时间为孕20周前。希望对你有帮助。
相关问答

做唐氏筛查,结果如果是二十一三体临界风险,表明宝宝发生二十一三体综合征的风险值略微升高,并不是表明宝宝一定有二十一三体综合征,还是需要再进一步做其他的检查,比如做无创DNA来排除宝宝患有21染色体异常。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查检查结果有高风险,最好做羊水穿刺,或者是无创DNA进行诊断,在怀孕期间,做好保健,饮食营养搭配合理,多吃新鲜的果疏和含蛋白质的饮食,及时做好各项的检查,定期产检,有异常情况,需要及时就诊。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

可以做一个进一步检查,可以考虑再做一次微创或者是羊水穿刺的检查,如果经过二次检查结果还是属于高风险的话,要及时的做人流手术,因为胎儿患有唐氏综合症的概率是非常高的。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

21三体综合征属于先天性遗传基因的问题,是受精卵在形成过程中,由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险,胎儿出生后表现出特殊面容,表现为眼裂小,眼外侧上斜,出现智力低下,先天性智力障碍的症状。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

唐氏筛查21三体综合征临界风险值,临界风险说明,宝宝在出生之后有先天性基因方面的问题,在出生之后不会有问题。需要再进一步的检查,可以做无创DNA的检查。做无创DNA应该是在怀孕12到16周之间,通过抽取孕妇的血清,孕妇的孕周、身高、体重等,综合分析判断评估胎儿的具体。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

孕周不准可能会影响唐筛结果。
孕周不正常会对唐筛的效果产生一定的负面作用,如果女性在日常生活中出现了不正常或者忘记了最后一次经期,可以通过B超来判断是否进行唐氏筛查。孕妇在15-20个星期的时候需要做一些血液检测。如果是低危险,那就是正常的,如果患上了这种病,那么要定期进行产检。高危险可以在医生的引导下进行,主要有羊膜穿刺和无创性检查。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。