小儿不对称身材矮小性发育异常综合征一般要做体格检查、激素检测、基因检查、影像学检查等。
1、体格检查：体格检查可以初步判断病情，患者身高体重低于正常儿童，肢体不对称，四肢可有异常，脸小，呈三角形，高腭弓。
2、激素检测：通过激素水平，可以确定患者的健康状态。患者尿中促性腺激素增高，一般TSH及GH激发试验正常。
3、基因检查：常用甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA)，当分子遗传学检测明确H19-DMＲ低甲基化或UPD7(mat)可确诊。
4、影像学检查：影像学检查可发现患者骨龄与年龄发育不符，骨龄落后，并趾、半侧颅骨、脊柱或肢体骨骼大于、长于对侧。超声心动图、心电图及造影检查等可明确是否有先天性心血管畸形等异常改变。
通常情况下，小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征有半身肥大、低体重等症状表现。具体分析如下：
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是先天性疾病，有半身肥大、低体重等症状表现，胎儿体重比平均值低2个标准差，或低于其月龄应有体重的第10个百分位数。并且还有性发育异常的情况，女性如月经提前来潮，阴毛早现，性器官发育成熟，但无躯体发育成熟之表现，男性可出现隐睾。
通常情况下，小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的原因尚未完全阐明。具体分析如下：
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，部分患者还可出现肾功能异常等表现，本病的病因目前尚未十分明确，有研究认为本病的发生可能与受精卵发育异常、间脑-垂体区发育异常及子宫内因素有关。
一般来说，小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征要做尿常规、促性腺激素、影像学检查、超声心动图、遗传学检查等检查。
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是染色体异常引起的先天疾病，主要有躯体两侧不对称、半身肥大、出生低体重等症状，需要前往医院做尿常规、促性腺激素、影像学检查、超声心动图、遗传学检查等检查。
患者日常应该规律作息，避免熬夜，保持清淡饮食，避免食用辛辣刺激性食物。
阴毛是人体发育的第二性征，成熟女性阴毛的多少具有较大的个体差异，这是因为阴毛的生长发育受人种，遗传，营养，体质和精神状态等多种因素的影响.大多数情况下，阴毛多些或少些是生理性的，不足为怪.可以到正规的医院进行激素水平的测定，明确是否是病理因素再考虑对症治疗。
阴囊上长了个硬疙瘩很正常的，但有些男性朋友在碰到自己的睾丸出现硬块的时候，一定要注意，这是一种病症，可能是附睾炎。
附睾炎是由于周围的脏器感染引起的，临床上常见的症状是阴囊疼痛，附睾肿胀，触碰时会感觉到疼痛，还有一些病人会伴随着硬块。另外，慢性附睾炎还可以与慢性前列腺炎并发。还可能是附睾结节、睾丸炎等生殖感染。
如果生殖器长有硬块最好是到医院做个全面的检查，避免延误。男人在阴囊上长了一个硬包，如果没有疼痛或者是有血块的话就没什么好担心的。日常生活中要多注意多休息，不能过度紧张，也不能吃辛辣的东西。
