小儿不对称身材矮小性发育异常综合征一般要做体格检查、激素检测、基因检查、影像学检查等。
1、体格检查：体格检查可以初步判断病情，患者身高体重低于正常儿童，肢体不对称，四肢可有异常，脸小，呈三角形，高腭弓。
2、激素检测：通过激素水平，可以确定患者的健康状态。患者尿中促性腺激素增高，一般TSH及GH激发试验正常。
3、基因检查：常用甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA)，当分子遗传学检测明确H19-DMＲ低甲基化或UPD7(mat)可确诊。
4、影像学检查：影像学检查可发现患者骨龄与年龄发育不符，骨龄落后，并趾、半侧颅骨、脊柱或肢体骨骼大于、长于对侧。超声心动图、心电图及造影检查等可明确是否有先天性心血管畸形等异常改变。
一般来说，小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征要做尿常规、促性腺激素、影像学检查、超声心动图、遗传学检查等检查。
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是染色体异常引起的先天疾病，主要有躯体两侧不对称、半身肥大、出生低体重等症状，需要前往医院做尿常规、促性腺激素、影像学检查、超声心动图、遗传学检查等检查。
患者日常应该规律作息，避免熬夜，保持清淡饮食，避免食用辛辣刺激性食物。
指导意见：您宝宝眼球先天性发育异常OD巩膜葡萄肿OD，先天性眼球发育不良的种类和程度有很多差别，治疗的效果也大不一样，建议您积极配合医生治疗吧。
