家族性骨质疏松症指的是遗传因素作用引起的骨质疏松症。
骨质疏松症的主要表现是骨量减少，骨脆性增高，并且骨量及骨的脆性受多种因素影响，遗传因素在这方面的作用占70%-80%。另外部分骨质疏松病历有明显家族发病趋势，家族性骨质疏松症指有较强家族发病特征的骨质疏松症，而遗传病应该比较清楚或已清楚。因此在诊断上需要结合家族史来判断是否属于家族性骨病患者，而非简单根据临床表现即可作出诊断。表现为骨密度显着降低，易发生骨折的临床综合征集合，若将病因已完全清楚的遗传性代谢病合并骨质疏松症，称之为家族性骨质疏松症，原因不十分清楚者可称之为特发性家族性骨质疏松症。
家族性矮小症的孩子一般是不需要治疗的，和遗传有关系，近几年来也有使用生长激素来治疗家族性矮小症的孩子，也取得了一定的效果，但必须要在医生的指导下使用。
这种家庭型矮小症是指家长的个子都比较矮，人类的身高超过70%，父母各占50%，子女的基因和身高取决于家长。儿童也是一种家族性矮小，也有生长因子不足的表现，需要做一些详细的检查，比如使用生长激素来调节。
家族性身材矮小通常不用治疗，有些用合成代谢类固醇治疗，能加速生长速度但不会影响孩子最终的身高，药过量可能降低最终身高，不要盲目给孩子用药。
一些用生长激素治疗的方式，经药物实验后生长激素反应正常的家族性身材矮小有一定效果，要医生指导下使用。治疗矮小症的最佳时间是2-13岁之间，这是孩子生长的关键时刻，治疗时要注意，改善饮食习惯，要多给孩子吃蛋白质含量高食物，如鸡蛋、牛奶、西蓝花胡萝卜、黄豆等，时刻地观察孩子生长状况。
家族性载脂蛋白b100缺失是一种遗传的家族性病症，其病因是在apob1003500个位置上的Arg被Gln取代而引起。这种疾病多见于基因型。
家族性载脂素b100缺失是一种比较普遍的血脂异常病症，其病因是因为LLDL中的载脂蛋b100（apob100）基因的变异，导致其与受体的结合出现障碍，从而导致LDL在机体中的降解和代谢，从而导致LDL和总血脂的增高，从而导致冠状动脉粥样硬化。
一般情况下，家族性胆固醇血症没有什么特异性的症状，具体内容如下：
家族性胆固醇血症并无特殊的临床表现，而因为高血脂引起的心血管疾病，如心绞痛，而高血脂则会引起脑血管病，可能由如头痛，语言不良，偏侧四肢功能障碍等表现。对于家族型高胆固醇的患者，可以适当的调整饮食，调整生活习惯，降低血脂。常用的有瑞舒伐他汀类，阿托伐他汀等。
一般情况下，家族性载脂蛋白b100缺陷症可以采取药物治疗、日常护理等方式进行治疗，缓解相关症状。具体内容如下：
1.药物治疗：家族性载脂蛋白b100缺陷症的患者可以及时前往正规医院，在医生指导下使用3-羟基-3-甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶抑制剂、烟酸等药物进行治疗，改善不适情况。
2.日常护理：患者还要注意日常护理，多休息，劳逸结合，不要剧烈运动，平时还要调整饮食，不要吃胆固醇含量较高的食物，也不要吃刺激性食物。
