希特林蛋白缺乏症是线粒体内的钙结合天冬氨酸蛋白，其在尿素循环和其他代谢过程中发挥着重要的作用。是一种由于基因突变形成的代谢病症。一般为是常染色体隐性遗传。这种病在饮食上表现为有明显嗜食花生和花生等，讨厌甜食及谷类的饮食倾向。
蛋白缺乏症可以口服蛋白质粉，平常多吃富含纤维素和高蛋白的食物，比如鸡蛋，肉，鱼虾排骨，豆制品，奶制品，调整好饮食结构，饮食多样化。引起蛋白质缺乏症的原因，长期营养不良，蛋白质摄入不足，胃肠道吸收不良，蛋白质消耗过多。
一般情况下，蛋白质缺乏可能会导致儿童发育迟缓。
蛋白质是一种营养物质，是机体生长发育、新陈代谢的物质基础，细胞的分裂分化都需要蛋白质的参与。如果儿童体内蛋白质缺乏，可能会造成体内营养物质不足，导致体重不增，从而引起消瘦、脂肪消减。长期如此，容易累及身体各器官系统，影响儿童的生长发育，造成发育迟缓，导致生长发育落后于同龄儿童。
一般情况下，小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症要做免疫球蛋白检测、唾液检查、尿液检查等帮助确诊。
1、免疫球蛋白检测：以单向免疫扩散法测定血清IgG、IgA、IgM，以酶联免疫吸附试验检测lgE。检测血清中其他种类免疫球蛋白的水平，检测结果可用于对本病进行辅助诊断。2、唾液检查：检查唾液中免疫球蛋白A的含量。3、尿液检查：检查尿液中免疫球蛋白A的含量。
α1抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎可能是以下原因引起的。
基因变异、自身炎症反应等都是导致阿尔法1-抗胰酶不足性脂肪膜炎的重要原因。患者由于缺少α1-抗胰酶，肺部容易受到嗜中性粒细胞弹性蛋白酶的攻击，从而导致脂膜炎，同时患者1-抗胰酶受遗传因素的干扰，而在14号染色体上出现了一个基因突变，或是免疫力低下，长时间的刺激会引起炎症、坏死而导致的，需要到医院进一步检查并治疗。
患者平时应该注意天气变化，及时添减衣物，保持环境安静和室内空气新鲜，适当运动，注意饮食清洁卫生。
α1-抗胰蛋白酶缺乏性肝病会有以下症状表现，具体分析如下：
1、新生儿发病症状：少数儿童在出生后1个月内会有明显的临床表现，主要表现为体重增长缓慢、嗜睡、易怒、无胆汁排泄。肝硬化的孩子一般会有腹胀、肝脾肿大的症状，严重的还会导致上消化道出血。
2、成人后的症状：大多数儿童在成年后都会发生肝硬化，其发展速度很慢，有可能是肝硬化，也有可能是慢性肝炎、肝脾肿大、门静脉高压。
