唐氏综合症是由什么引起的?

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我今年30岁,刚刚怀孕,在家人的陪同下去医院做了全面的检查,得知自己患有唐氏综合症,我想知道治疗这个病的方法有哪些?平时应当注意些什么?
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温鹤慈 贺营卫生院内科 一级甲等
擅长:高血压,心脏病,糖尿病及胃肠道疾病的诊断和治疗
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指导意见:你好,唐氏综合征由染色体异常而导致的,发生率与母亲怀孕年龄有关,年龄愈大,风险率愈高。预防和产前筛查是关键,孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞,如果有染色体改变等要产前终止妊娠的。
秦武洋 皮肤科
擅长:梅毒、淋病、湿疹
如果孕周计算准确的话,你的唐氏筛查也算是低风险的。但是有一点你应该清楚,低风险也不是零风险。你的属于临界风险。高风险的孕妇中胎儿染色体异常的几率为5%左右。所以你的宝宝好的可能性是很大的。不好的可能性不大,不过血清学产前筛查只能到这个程度,不能告诉你到底是异常还是正常。如果你一定要得到结果,就只有通过羊水穿刺产前诊断了。
向从梦 心理诊所
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每个人对风险的接受程度不同。高风险我们均建议羊水穿刺,低风险就继续妊娠。但是临界风险,也就是1/270-1/1000以内的属于临界风险。因人而异。你可以综合自己的情况,如B超结果等考虑是否接受羊水穿刺或者脐血穿刺。 在我们遗传诊断中心羊水穿刺的手术后流产的风险为1/500.
汤从蓉 精神科
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一般来说,年龄越大,风险越大,也有30岁以下妇女生育唐氏综合症患儿的,一旦第一胎是患儿,第二胎的风险会累加,当然也有生育正常孩子的机会。充分备孕可能能帮助降低一部分的风险,中孕期一定要做羊水诊断排除风险。
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唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换,而或有特殊面容。而且智力落后,生长发育迟缓。孕妇的年龄过高,或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症为染色体结构畸变所致的疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致核型为47,XX(XY),+21.年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合征是染色体异常的疾病,这是卵子或精子有异常,或者受精后受精卵发生变异造成的。但变异的原因不能确定。唐氏综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。目前尚无有效治疗方法。早期干预,能作简单的工作而独立生活。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

小儿唐氏综合征又叫21三体综合症,又叫先天愚型。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。典型的症状包括严重智力低下,小头,肌张力低下,特异性面容、耳位低或畸形、枕骨扁平、上颌发育差、先天性心脏病等。应该是不会导致血小板减少的。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
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唐氏综合征可能会引起血小板低,唐氏综合症又称先天愚型,21三体综合症。常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
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不会的,唐氏筛查的目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有先天性愚型的危险程度。建议就诊内分泌科或者中医门诊就诊治疗,建议做甲状腺功能检查,明确诊断治疗并积极随访定期复查甲功,多吃含碘的食物等。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。