21三体风险结果是55分之一这正常吗

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21三体风险结果是55分之一这正常吗
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21三体风险结果是55分之一这正常吗

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武皓 山东齐鲁医院皮肤科 三级甲等
擅长:疤痕,痤疮,湿疹
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问题分析: 21-三体综合征的发病是完全随机的,和双亲关系不大,只和母亲的年龄有关,年龄越大,发病率越高,平均发病率只有1/700;
意见建议:唐筛这项技术的准确率只有70%,假阳性率很高,筛出来高危的其实绝大多数都是正常的。所以不用太担心,孩子很可能是健康,不过为求放心,还是要去做进一步诊断确定一下。
相关问答

一般情况下,唐氏筛查结果是临界风险通常需要做进一步的检查,具体内容如下:
唐氏筛查是为了对明确胎儿情况的一个产检项目,其检查结果分为高风险、临界风险、低风险三种类型,其中,临界风险表示胎儿患有唐氏综合症的几率处于高危险和低危险的中间。但这种风险提示只是说明胎儿患这个病的几率,并不代表胎儿已经患有该病症。此时,女性可以进行做进一步的检查,如果做无创DNA检测,以明确胎儿的情况。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

唐氏筛查低风险表示该孕妇出生唐氏综合征患儿的可能性较低,但并不代表100%不出现唐氏综合征患儿,因此该孕妇在后期的检查中应继续监测胎儿患唐氏综合征的一些超生指标,这样可以最大限度的在产前诊断唐氏综合征患儿,避免唐氏患儿的出生。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

是针对是不是可能生出先天性愚型孩子的可能性。临界风险并不是说肯定会发生先天愚型的孩子。如果唐氏筛查,发现21三体临界风险,需要做下一步进一步检查,可以进行无创DNA,或者羊膜腔穿刺行染色体核型鉴定。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

一般情况下,21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下:
小于此数值,则儿童患有21三体综合症的几率很小。
超过了这个标准,就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测,21三体综合征的低危险数值只是一种预测,不能确定是否有21三体综合征,需要综合考虑其他的临床表现。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏筛查结果只提示胎儿患有唐氏综合征的风险性高低,不确定胎儿是否患有唐氏综合征。不论是筛查结果高风险,还是临界风险,都需要做无创DNA或者羊水穿刺DNA检查进一步确诊。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

不严重。出现临界高风险的常规要去做无创DNA复筛的,就是要防止这1%的发生率。其次针对这二十一三体综合征,相对于其他染色体疾病来说,超声表现得就不很明显。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。