你好,我的21-三体是1/130,18-三体是1/27000...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
你好,我的21-三体是1/130,18-三体是1/27000高吗
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武皓 山东齐鲁医院皮肤科 三级甲等
擅长:疤痕,痤疮,湿疹
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问题分析: 21三体又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。

18三体综合征(18-trisomysyndrome,Edwards syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继许多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关,至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形,多于生后数周死亡。
本病在新生婴儿中的发生率为1∶3500~8000,多发生在年龄较大的父、母亲,52%超过35岁。女孩比男孩发生率高,约为3~4∶1。母亲秋冬季受孕者发生率较高,且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为32.5岁,以25~30岁和40~45岁为两个高峰,父亲平均年龄为34.9岁。少数病人与双亲年龄无关
意见建议:。母亲平均妊娠42周,常为过期生产,且母亲妊娠时感到胎动微弱,羊水多,胎盘小,常常只有一支脐动脉。
相关问答

唐氏筛查21三体高,说明胎儿是有先天性遗传基因方面的问题。有可能胎儿在出生之后是唐氏儿,表现出有智力低下的现象,但是做唐氏筛查准确几率并不高,需要做进一步的检查,才可以确定宝宝是否有这种现象。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

一般遗传基因比较大,也不排除后期接触化学药品造成染色体异常,21三体高风险也就是个概率问题。有家族史、不良生产史的孕妇和高龄产妇,相对而言孩子出现21三体高风险的可能性也会更大一些。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏筛查21三体有一定的危险性,所以不能着急,也不能确定。只是唐氏综合症的几率比较大。
需要进一步的检查,例如无创DNA检查、羊水穿刺检查,确定确诊后,才能做出选择。如果要达到99.9%的精确度,可以做羊膜穿刺,但是这个比较贵,而且有创;非侵入性DNA的选择正确率在90%以上,且无创。要根据自己的身体状况,及早进行下一步的检查。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

羊水穿刺21三体不建议将胎儿生下来。
孕妇在做完羊水穿刺后,如果结果表明有21三体综合征,胎儿有先天愚型的情况,一般不建议保留胎儿,避免生下来后增加家庭负担。建议孕妇在孕早期及时补充叶酸,可以预防胎儿发育畸形,平时注意饮食均衡,可以多吃一些新鲜的蔬菜和水果,不要在有辐射的地方逗留,不可抽烟喝酒,养成良好的生活习惯,定期前往医院进行检查,排除胎儿发育异常。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

一般情况下,21三体综合征高风险怎么处理,需要结合后续的检查来进行分析。具体内容如下:
21三体综合征高风险提示胎儿可能存在比较高概率的21三体综合征,但这并不是表示胎儿一定患有这种情况,要明确处理,还需进一步进行羊水穿刺进行确诊,如果羊水穿刺的结果显示,胎儿没有21三体综合征,则继续怀孕,定期孕检即可。但如果羊水穿刺的结果显示,确实是21三体综合征,则建议孕妇放弃胎儿。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

21三体的严重程度一般比18三体要高,如果孕期做唐筛检查有异常,那就去公立医院产科门诊就诊,完善无创DNA或羊水穿刺检查进一步明确。18三体、21三体,一般21三体更严重,18三体21三体都属于染色体疾病,主要是由于染色体异常引起的,往往都有智力发育的落后,患有先天性多发畸形,比如先天性心脏病,唇腭裂等。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。