唐氏筛查21三体有一定的危险性,所以不能着急,也不能确定。只是唐氏综合症的几率比较大。
需要进一步的检查,例如无创DNA检查、羊水穿刺检查,确定确诊后,才能做出选择。如果要达到99.9%的精确度,可以做羊膜穿刺,但是这个比较贵,而且有创;非侵入性DNA的选择正确率在90%以上,且无创。要根据自己的身体状况,及早进行下一步的检查。
唐氏筛查高危的治疗方法如下:
需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有胎儿患唐氏综合征的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有胎儿患唐氏综合征的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。饮食方面多吃些新鲜蔬菜和水果,避免暴饮暴食。
唐氏综合症筛查出现高危,建议最好做羊水穿刺检查,确定看是否存在染色体异常。
如果患有唐氏综合征,此病症属于染色体性疾病,宝宝出生后无法治愈。一般情况下,选择羊水穿刺进行检查最好,可以检验自身染色体是否异常,如果异常,表明宝宝畸形的概率很大,建议放弃宝宝,检查显示正常,可在医生指导下继续妊娠。无创DNA可以收集胎儿的DNA片段,但是在孕妇血液中,宝宝DNA片段不是很稳定,建议多做几次。
唐氏筛查高危分两种情况,普通唐氏筛查高危:因为普通唐氏筛查受干扰因素较多,有一定的假阳性率,需要排除本次检查是否为假阳性,处理方法要结合患者意愿,可以采取无创DNA检测,准确率达95%以上,无痛苦,有极低的漏诊风险;羊膜腔穿刺检查,取羊水对胎儿细胞核型直接进行检查,为金标准,缺点是有流产的风险;如果是无创DNA检测高危,处理办法直接羊膜腔穿刺检查。
唐氏筛查高危,可以做羊膜腔穿刺,取羊水内胎儿细胞行核型分析,以明确诊断,通常在18-20周内进行,操作简单,成功率较高,流产率较低,核型分析结果较为可靠。唐氏筛查高风险,提示宝宝或许会有染色体异常。
唐氏筛查21三体综合征显示高风险,还要根据产妇的年龄、家族史进一步检测。
1、若孕妇年龄不大,建议做无创DNA;
2、如果家族中曾有21三体综合征患者,或孕妇年龄在35岁以上,21三体综合征提示高风险,建议做羊水穿刺进一步排查。目前技术、仪器比较先进,不必担心羊水穿刺导致先兆性流产。通过B超精准观察抽取羊水,羊水穿刺会伤害胎儿的眼睛或皮肤的概率极低,不必过于担心。通常无创DNA检测准确率在90%-95%左右,羊水穿刺准确率为100%。