小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
病情分析： 您好，视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。因为是遗传性的疾病，跟基因有关系，而现在的医疗水平还不能很好的控制基因病变，所以没有办法治愈这个疾病，现在的治疗目的是维持现有的视力，让视力不在下降
意见建议：建议您可以吃点叶黄素，出门带墨镜，其次要避免精神和肉体的过度紧张，不要让视网膜处于低氧状态
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
问题分析：视网膜色素变性与遗传有关，随着病情进展逐渐影响视力。
意见建议：目前临床尚无特效的治疗方法，一般用营养类药物减慢病情进展，但是效果也不理想。
问题分析：您好，视网膜色素变性的遗传方式很多，所以不好判断，患者可以进行眼底检查和电生理检查以确定是否有视网膜色素变性。
意见建议：建议治疗措施,1,遮光眼镜片之选用 强光可加速视细胞外节变性,所以必须戴用遮光眼镜。
